江蘇
一、什么是產前篩查？
產前篩查是指通過臨床咨詢、醫(yī)學影像、生化免疫等技術項目對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病篩查。產前篩查機構要經縣級衛(wèi)生健康行政部門審批、驗收通過的產前篩查機構，方可開展本地區(qū)或本機構門診就診孕婦的產前篩查工作。
徐州市提供產前篩查技術服務醫(yī)療機構名單見表一。
表一 · 徐州市提供產前篩查技術服務
醫(yī)療機構名單
*注：時間更新至2025年12月4日
二、什么是產前診斷？
產前診斷是指對有產前診斷指征的孕婦，通過遺產咨詢、醫(yī)學影像學和遺傳學技術對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。產前診斷機構要經省級衛(wèi)生健康行政部門審批、驗收通過方可開展本地區(qū)或本機構就診孕婦的產前診斷工作。
徐州市提供產前診斷技術服務醫(yī)療機構見表二。
表二· 徐州市提供產前診斷技術服務醫(yī)療機構名單
*注：時間更新至2025年12月4日
三、具體檢查孕周和內容
01
產前篩查項目
1.早期超聲檢查（孕11~13+6周）
早期超聲篩查，即NT檢查，是指早期妊娠胎兒頸背部皮下液體積聚的厚度。NT增厚提示胎兒出生缺陷風險高，需接受進一步檢查。
2.唐氏篩查（孕15~20+6周）
唐氏篩查是孕中期一項無創(chuàng)、經濟的產前血清學篩查項目，通過檢測孕婦外周血中的生化指標，結合孕婦年齡、孕周、體重等信息，評估胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經管缺陷畸形的風險概率。
3.無創(chuàng)胎兒DNA檢測（12-22+6周）
無創(chuàng)胎兒DNA檢測（簡稱NIPT）是一項基于高通量基因測序技術的產前篩查項目，通過采集孕婦外周靜脈血，提取血漿中游離的胎兒DNA片段進行測序分析，主要評估胎兒患21 -三體綜合征（唐氏綜合征）、18 -三體綜合征、13 -三體綜合征的患病風險。
4.胎兒系統(tǒng)超聲篩查（孕20~24+6周）
胎兒系統(tǒng)超聲篩查是通過超聲對胎兒進行先天性缺陷篩查，是了解胎兒主要解剖結構最常用、無創(chuàng)、可重復的方法，主要目的是評估胎兒生長發(fā)育和發(fā)現胎兒嚴重的結構異常，對降低出生缺陷，提高出生人口素質具有重要意義。
檢查時間：最佳檢查時間是孕20-24+6周。此時期胎兒解剖結構已經形成并能為超聲所顯示，胎兒大小及羊水量適中，大部分胎兒嚴重畸形在此時期多能表現出來，因此此時期檢查可排除大部分嚴重畸形。過早（＜18周）：胎兒太小，細節(jié)不清晰；過晚（＞26周）：胎兒活動空間受限，可能遮擋關鍵部位。
02
產前診斷項目
產前診斷是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，主要通過遺傳學檢測和影像學檢查，對高風險胎兒進行明確診斷，為宮內治療或妊娠去留提供依據，從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質量和人口素質。
孕婦有下列情形之一的，經治醫(yī)師應當建議其進行產前診斷：
①羊水過多或者過少
②胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形
③孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質
④有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒
⑤年齡超過35周歲
監(jiān)制丨曹永
總編丨馬傳衛(wèi)
副總編丨范玉嬌
編審丨劉燕敏
審核丨李茜
供稿丨李菁蕾
編輯丨周君玥
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