上海
抽血時發現血漿變成乳白色，就像牛奶一樣，這樣的“牛奶血”或稱為“乳糜血”，不僅是血液里“油”太多了，背后可能隱藏著一類血管健康中的罕見病——家族性乳糜微粒血癥綜合征（Familial Chylomicronemia Syndrome, 簡稱FCS）。今天是中國血管健康日，在關注三高等常見心血管代謝疾病之時，FCS罕見病患者正亟待引起社會廣泛關注。
中國科學院院士、復旦大學附屬中山醫院心內科主任葛均波教授指出：“FCS作為一種血管健康相關的全球性罕見病，收錄于Orphanet國際罕見病數據庫。歐美國家FCS整體發病率在1-2/百萬左右，《中國血脂管理指南（2023）》估測FCS發病率約2/百萬，在中國預估現患人數極少。這個疾病和大眾日常熟知的高甘油三酯水平息息相關，其疾病危害卻并不‘日常’，疾病負擔沉重。FCS最主要的臨床并發癥是反復發作的急性胰腺炎，而急性胰腺炎是一種高致死率的疾病，嚴重危害患者生命。對于FCS的關注以及正確的認知、管理刻不容緩。”
作為一種罕見的遺傳性脂質代謝疾病，FCS在全球被認定為罕見病，在中國也已在上海被納入地方罕見病目錄。其核心發病機制在于患者體內編碼脂蛋白脂肪酶（LPL）或其調節因子的基因發生缺失突變，導致LPL功能缺失，甘油三酯代謝出現嚴重障礙，進而表現為持續性極重度乳糜微粒血癥。
葛均波教授指出：“FCS患者常伴有急性發作性腹痛、皮膚黃色瘤、肝脾腫大和視網膜脂質癥等，其中最主要臨床并發癥是急性胰腺炎。急性胰腺炎起病急、病程兇險，臨床上FCS患者發生急性胰腺炎后，嚴重者常需進入ICU救治，是對患者生活質量、生存境遇以及急重癥醫療資源的多重挑戰。”
40%-75%的FCS患者會發生急性胰腺炎,，且重癥率可高達50.45%，復發率高達32%。重型急性胰腺炎可導致持續器官衰竭感染、壞死、繼發糖代謝異常及非酒精性脂肪肝病等長期后果，病死率高達36%-50%。
針對這樣的罕見病，應該如何盡早地篩查、診斷并進行干預？對此，葛均波教授表示，“如果患者的甘油三酯水平≥10mmol/L，且合并以下四個條件中一條，即可診斷為FCS。四個條件包括FCS相關基因檢測陽性、高甘油三酯血癥性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血癥性胰腺炎病史、不明原因反復腹痛住院病史。”
然而，FCS的臨床治療在過去長達百年時間內，面臨“無藥可治”的困局8。常規降脂藥物對FCS患者基本無效，同時患者需要依靠近乎“無脂”的極端飲食控制病情——每日脂肪攝入常被限制在10–15克以下，這種“無脂生存”模式在現實中難以長期維持。
葛均波教授表示：“我國首個且目前唯一針對FCS治療的突破性療法已在今年獲批，填補了該領域的治療空白，這對于FCS這類罕見但兇險的疾病是‘從無到有’的科學突破。同時，FCS是一種及時干預獲益極大的罕見病，早期發現和有效干預能降低后續疾病負擔、家庭負擔以及急重癥資源的使用。科學的突破與真正的患者可及之間的距離還需要社會各界一同努力。期待保障機制與創新進展協同推進，建立‘篩、診、治、保、康、管’的一體化綜合體系，為FCS患者構建全生命周期的健康守護網。”
原標題：《葛均波院士：警惕罕見乳糜微粒血癥 遠離致命急性胰腺炎》
欄目編輯：易蓉
本文作者：新民晚報 左妍
特別聲明：以上內容(如有圖片或視頻亦包括在內)為自媒體平臺“網易號”用戶上傳并發布，本平臺僅提供信息存儲服務。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
