【罕見病】寶寶長得慢，當心兒童罕見的“腎小管酸中毒”

6個月的嘉嘉長得比同齡寶寶瘦小一些，吃奶也少很多。細心的家長帶他來到醫院做檢查評估。醫生查體后發現，嘉嘉的生長發育明顯落后，身高、體重都不達標，于是安排了血、尿、b超等檢查。結果發現，嘉嘉存在明顯酸中毒、血里的電解質也不正常，腎臟B超也有異常回聲。醫生初步判斷，嘉嘉患有腎小管酸中毒，建議在腎臟內科住院治療。家長十分不解，孩子就是長得慢一些，怎么就得了這么奇怪的病，和腎臟有什么關系？

醫生說

1.什么是腎小管酸中毒

腎小管是腎臟非常重要的結構，負責回收尿液里的有用物質（鉀、鈣、磷酸鹽、碳酸氫根、糖、氨基酸和小分子蛋白質）并排出多余的酸性物質，以保持身體內環境（血液）的電解質和酸堿平衡。當腎小管出現問題時，堿性物質回收不夠，酸性物質排不出去，就會在血液里越積越多，導致酸中毒。同時，腎小管回收功能受損也會導致其他很多物質（比如鉀、鈉、鈣等）從尿里流失，引起電解質紊亂。

2.腎小管酸中毒的臨床表現有哪些

腎小管酸中毒時，身體內環境的平衡被打亂，全身各個器官系統都可能受到影響，常見的表現包括：

生長發育遲緩

這是兒童腎小管酸中毒最常見的首發癥狀。因為長期酸中毒會影響進食、機體代謝異常，導致孩子又瘦又小，體弱多病。

消化系統癥狀

如食欲不振、惡心、嘔吐，排便異常。

多飲多尿

腎小管病變也會影響尿液的濃縮，尿量增多，體內液量不足，導致孩子煩渴，夜間也可能需要頻繁飲水、排尿。

骨骼異常

由于鈣從尿中流失，身體為了維持血鈣水平，會動用骨骼里的鈣，導致孩子出現佝僂病（如方顱、雞胸、O型/X型腿）、骨痛、甚至病理性骨折。

肌肉無力

因為血鉀過低（低鉀血癥），孩子可能表現出肌肉無力、精神萎靡、甚至周期性麻痹。

其他

部分遺傳相關的腎小管酸中毒還會伴有耳聾。

3.診斷腎小管酸中毒需要做哪些檢查？

血生化和血氣分析

這是診斷的關鍵。可以發現代謝性酸中毒（血液偏酸）和陰離子間隙正常（通過專業的數值計算來判斷）。同時會發現電解質紊亂，最常見的是高氯血癥和低鉀血癥。

尿常規

在酸中毒的情況下，如果尿液的pH值偏堿性（＞5.5），這就是說明腎小管排酸障礙，一定要警惕腎小管酸中毒。另外，由于存在尿鈣升高，鈣結晶損傷尿道粘膜，也可以出現血尿或白細胞尿。

泌尿系B超

尿鈣異常增多可伴有腎臟鈣質沉著（回聲異常）、泌尿系結石。

病因檢查

兒童腎小管酸中毒多數是先天的，與遺傳因素有關（可以不伴家族史），基因檢測可以幫助明確診斷和遺傳方式。少數是繼發于其他疾病，如自身免疫性疾病、遺傳代謝性疾病、藥物毒物損傷等等，必要時需要完善相關檢查。

4.腎小管酸中毒怎么治療

腎小管酸中毒雖然發病機制復雜，但非常幸運的是，治療相對明確且有效，早期發現及時干預，通常預后良好，但多數需要終身服藥。治療的核心是——糾正酸中毒，缺什么補什么。

糾正酸中毒（核心治療）

口服枸櫞酸鹽制劑（如枸櫞酸鉀、枸櫞酸鈉溶液）。枸櫞酸鹽在體內代謝后會產生堿性物質，從而中和血液中蓄積的酸，糾正酸中毒，也有減少腎鈣化和腎結石發生的作用，是最常用的基礎治療。另外，也可以碳酸氫鈉治療。

糾正電解質紊亂

補充鉀鹽：對于低鉀血癥明顯的，通常使用枸櫞酸鉀，既能補鉀又能補堿，一舉兩得。

防治骨骼病變

在酸中毒糾正后，骨骼病變會逐漸改善。如果合并有嚴重的佝僂病，可能需要額外補充活性維生素D和鈣劑。

病因治療

如果是繼發于其他疾病（如自身免疫病、藥物損傷），則需積極治療原發病。

嘉嘉住院后，完善了相關檢查，都符合腎小管酸中毒表現，基因檢查顯示存在特定基因的變異，因此確診為遺傳相關的腎小管酸中毒。加用枸櫞酸鉀口服治療，進食明顯改善，各項指標也很快恢復正常，就出院了。后面堅持按時服藥，定期復查，最后一次復查時已經快3歲了，聰明活潑，惹人喜愛，不到1年的時間，身高長了8cm，體重長了近2kg，和同齡小朋友的差距越來越小，爸爸媽媽也非常滿意。

作者

涂娟

首都醫科大學附屬首都兒童醫學中心腎臟內科副主任、主任醫師

參考文獻

陳朝英，彭曉艷.兒童原發性腎小管酸中毒的診治進展及管理要點[J].國際兒科學雜志，2025，52(6)：364-370.DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2025.06.002.

文 | 涂娟

編輯 | 宣傳中心 郝潔