全國人大代表張抒揚：罕見病防治體系，如何走向“法治保障”？

2026年3月，全國兩會如期而至。在今年醫療衛生領域的眾多議案提案中，罕見病防治再次成為焦點之一。全國人大代表、北京協和醫院院長張抒揚教授關注的焦點依然是那群最讓她牽掛的人——罕見病患者，但她的建議已經超越了單純的診療技術本身，直指一個更深層的命題：罕見病防治體系，如何從“政策紅利”走向“法治保障”？

在北京協和醫院，張抒揚見證了無數生命的奇跡。一位輾轉多地、多年無法確診的法布雷患者，在“協和·太初”罕見病大模型的輔助下，很快明確了診斷，并成功用上了特效藥。當這位患者終于回歸正常生活時，張抒揚既為技術突破感到欣慰，也陷入更深層的思考：全國約2000萬罕見病患者，如何才能持續、穩定地獲得這樣的診療機會？我國在這一領域，是否已經筑起了足夠堅實的制度底座？

她的調研結果顯示，過去八年，我國罕見病防治實現了跨越式發展：患者平均確診時間從4.3年縮短至4周以內，診療費用顯著下降；國家醫保目錄內罕見病用藥已超100種，覆蓋病種60余個；全國罕見病診療協作網已覆蓋400多家醫院，累計登記病例近180萬例。但光鮮數據的背后，隱憂不容忽視：罕見病定義尚未通過法律形式明確，導致科研投入、藥品研發、產業布局缺乏穩定預期；部門協作依賴行政協調而非法定職責，政策碎片化現象依然存在；面對年治療費用高昂的創新療法，現有醫保體系難以獨立支撐，而慈善救助、商業保險的銜接缺乏法律指引；更值得警惕的是，海量診療數據在跨機構流動中缺乏統一的數據主權與隱私保護規范。

罕見病防治是一項系統工程，不能靠‘運動式’的推動，必須靠法治化的運行。”張抒揚代表提出，要加快制定《中華人民共和國罕見病防治法》，以法律形式明確罕見病定義、防治規劃、部門職責及患者權益，讓罕見病防治從“碎片化政策”走向“體系化法治”。她特別強調，要設立國家罕見病防治專項基金，整合醫保、財政、社會慈善等多渠道資源，對高值罕見病藥物實施風險共擔機制，讓“有藥用”與“用得起”不再脫節。在今年兩會上，她還與中國工程院院士張學聯名提交了《關于進一步完善罕見病多層次保障體系 推動漸凍癥等患者全生命周期關愛服務的建議》，呼吁將眼控儀、咳痰機等輔助器具納入醫保支付，建立統一的罕見病篩查網絡。

同樣的系統思維，貫穿在她對罕見病診療體系建設的關注中。

AI與大數據正在深刻重塑罕見病診療生態。2025年2月，“協和·太初”罕見病大模型正式投入臨床應用，成為基層醫生身邊的“AI導師”，幫助眾多患者縮短確診時間。但張抒揚代表始終記得一個事實：罕見病診療的根基，在于數據的質量和共享。

她敏銳地發現，當前罕見病數據治理面臨挑戰：數據標準不統一，不同醫院的電子病歷、基因檢測結果難以互聯互通；數據共享機制缺失，協作網內跨機構協作仍依賴“點對點”溝通；數據安全與隱私保護缺乏法律依據，患者“不敢捐、不愿捐”數據的情況普遍存在。為此，她提出建議：依托全國罕見病診療協作網，建立國家罕見病大數據中心，制定統一的數據采集、治理、應用標準；推廣“數據可用不可見”的隱私計算技術，在保障患者隱私的前提下釋放數據價值；完善數據共享的倫理審查與知情同意規范，讓患者愿意“為愛捐贈”數據，讓“中國數據”支撐“中國方案”。

“數據的價值在于流動，患者的權益在于保護。”為此，她提出一整套系統性建議：依托全國罕見病診療協作網，建立國家罕見病大數據中心，制定統一的數據采集、治理、應用標準；推廣“數據可用不可見”的隱私計算技術，在保障患者隱私的前提下釋放數據價值；完善數據共享的倫理審查與知情同意規范，讓患者愿意“為愛捐贈”數據；建立數據驅動的科研轉化機制，讓“中國數據”支撐“中國方案”。

在這些建議背后，貫穿始終的是同一個理念：罕見病防治的最終目的，從來不是技術的突破本身，而是讓每一個罕見生命都能被看見、被守護。

張抒揚的履職始終“以患者為中心”。作為全球罕見病領域的重要推動者，她以RDI-柳葉刀罕見病委員會委員的身份，深度參與并推動了2025年世界衛生大會首次通過罕見病決議，將罕見病確立為全球健康優先事項。這份堅守，源于她作為臨床醫生三十余年的職業本能，也源于她作為全國人大代表的使命擔當。多年來，圍繞罕見病用藥進醫保、罕見病目錄動態調整、罕見病防控體系建設等民生關切，她持續調研、反復建言，讓一份份建議既有“專業深度”，更有“民生溫度”。

展望“十五五”，張抒揚滿懷期許：希望全社會共同關注罕見病這一民生“短板”，讓法治建設為科技創新鋪路架橋，讓數據治理為診療提質增效，讓每一項罕見病防治舉措，都成為守護人民健康的堅實力量，讓每一個罕見生命都能在陽光下綻放。