山東
2026年3月21日是?第15個(gè)世界唐氏綜合征日，唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是人類最常見的一種染色體病，在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率約為1:700，每一個(gè)患兒的家庭，都承受著巨大的心理負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)壓力。通過血清學(xué)篩查或無創(chuàng)DNA檢測，可及時(shí)發(fā)現(xiàn)相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)，盡早采取干預(yù)措施，是出生缺陷防治的關(guān)鍵手段。
一、什么是無創(chuàng)DNA檢測？
無創(chuàng)DNA檢測是一項(xiàng)安全、高精度的產(chǎn)前篩查技術(shù)。只需抽取孕媽靜脈血，通過檢測血液中胎兒游離DNA，評估胎兒患常見染色體的異常風(fēng)險(xiǎn)，無創(chuàng)傷、無風(fēng)險(xiǎn)，因此被廣泛應(yīng)用于臨床產(chǎn)前篩查。
二、主要篩查哪些疾病？
篩查目標(biāo)疾病：21-三體、18-三體和13-三體綜合征。
三、什么時(shí)間檢測最合適？
最佳孕周：12+0～22+6周
四、所有孕婦都適合做么？
以下人群不適宜進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測：1.孕周<12+0周；2.夫婦一方有明確染色體異常；3.一年內(nèi)接收異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；4.胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；5.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；6.孕期合并惡性腫瘤。
五、注意事項(xiàng)
檢測結(jié)果應(yīng)及時(shí)至遺傳咨詢門診進(jìn)行后續(xù)咨詢，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)進(jìn)行羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷。
六、就診流程
泰安市婦幼保健院門診樓2樓產(chǎn)科門診或遺傳咨詢門診（優(yōu)生優(yōu)育門診）就診，至F樓6樓疾病篩查中心采血，10-15個(gè)工作日發(fā)放報(bào)告。
咨詢電話：0538-6620601
泰安市婦幼保健院疾病篩查中心，是泰安市產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷質(zhì)控管理中心，率先在泰安市開展了產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測，配備先進(jìn)的檢測儀器，專業(yè)的產(chǎn)前篩查、診斷、咨詢診療團(tuán)隊(duì)，盡心盡責(zé)守護(hù)每個(gè)寶寶的健康。
（通訊員|馬 聰、王藝璇、劉建生 、李 欣）
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