不抽血，眼底照能看出代謝風險嗎？| Nature Medicine

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基本信息

Title:AI framework for multidisease detection via retinal imaging

發表時間:2026-04-28

發表期刊:Nature Medicine

影響因子:50.0

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研究背景

查血糖、查血脂、查激素，這些檢查長期靠抽血。抽血本身不復雜，但預約、空腹、等報告、花錢，對基層和資源緊張的地方來說，每一步都在篩掉一批人

眼底照相不一樣，不用扎針，一臺相機拍兩張照片就行。過去幾年，眼科和人工智能交叉出了個方向叫眼組學（oculomics），用眼底圖像找全身病的線索。問題是，已有的研究大多拿高質量圖片做單病種模型，從頭訓練，碰上糖尿病、高血壓、高脂血癥扎堆出現的真實場景，就不太夠用了

實驗設計與方法邏輯

作者做了一個叫 Reti-Pioneer 的多任務 AI 框架，輸入兩樣東西：彩色眼底照片（color fundus photographs, CFPs）和結構化的臨床元數據。模型用了 107,730 張 CFPs，來自 53,865 名參與者

架構上，它把質量感知模塊（quality-aware module）和三個凍結的預訓練視覺骨干，Swin Transformer、Vision Mamba 和 RETFound 拼在一起，融合雙眼圖像和臨床特征，輸出個體層面的風險評分

做完之后，研究團隊把它拉到三類場景去試：中國資源有限地區、高資源醫療環境，以及新加坡的多民族 SEED 隊列。還加了兩步：基層靜默試驗看流程跑不跑得通，606 人的前瞻性臨床試點看篩查表現、陰性預測值（negative predictive value, NPV）和醫生患者接不接受

核心發現
發現一：Reti-Pioneer 能篩 6 類疾病，但不同病、不同人群差距明顯

外部測試里，Reti-Pioneer 對 2 型糖尿病（type 2 diabetes mellitus, T2DM）、高血壓、骨質疏松和甲狀腺疾病有中等偏上的區分能力，高脂血癥和一些隊列的表現就弱了

在資源有限地區，T2DM 的受試者工作特征曲線下面積（area under the receiver operating characteristic curve, AUROC）是 0.821，高脂血癥只有 0.628。到了 SEED 隊列，T2DM、高血壓和高脂血癥的 AUROC 分別掉到 0.686、0.749 和 0.615。跨人群泛化還有天花板

Fig. 2 展示了不同資源環境和 SEED 隊列的 AUROC 曲線。模型確實能在不同地區跑起來，但這離確診還差得遠

1,017 名參與者的靜默試驗中，從拍完眼底照片到 Reti-Pioneer 生成報告，平均 30.6 ± 6.0 秒。對比一下：常規實驗室或體檢報告大概要 7.97–8.11 小時，連 FINDRISC 問卷篩 T2DM 都要 126.6 ± 48.1 秒

Fig. 3 對比了各流程耗時。速度確實快，但靜默試驗的意思是 AI 結果沒拿去影響臨床決策，所以快歸快，實際效用還沒驗證

606 人的前瞻性試點中，Reti-Pioneer 對 T2DM、高血壓、高脂血癥、痛風、骨質疏松和甲狀腺疾病的 AUROC 分別是 0.776、0.843、0.699、0.804、0.877 和 0.646

T2DM 的 NPV 到了 0.966，AUROC 也比 FINDRISC 問卷高

Fig. 4 和 Table 1 給出了多疾病的 AUROC、NPV 和接受度數據。初步臨床可行性有了，但要說替代常規系統性篩查，還有一定的距離

省流總結

這篇 Nature Medicine 論文提出了 Reti-Pioneer，用眼底照片加多任務 AI 一次篩 6 類內分泌和代謝疾病。外部測試、基層靜默試驗和前瞻性試點都顯示了一定的區分能力和流程效率。邊界也很清楚：診斷和預測的準確性還沒到能廣泛臨床采用的程度，縱向風險評估用的是固定時間窗的二分類任務，不能替代正式的生存分析。更大規模、多中心、長期的隨機研究，仍然是繞不開的下一步

分享人：天天

審核：PsyBrain 腦心前沿編輯部

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