發(fā)作頻率減少 91%，癲癇新藥獲 CDE 擬突破性療法

5 月 6 日，CDE 官網(wǎng)顯示，Zorevunersen 注射液擬納入突破性治療品種，用于治療Dravet 綜合征。

來源：CDE 官網(wǎng)

Dravet 綜合征是一種嚴(yán)重的發(fā)育性及癲癇性腦病（DEE），患者會經(jīng)歷嚴(yán)重且反復(fù)的癲癇發(fā)作，并在約兩歲時出現(xiàn)神經(jīng)發(fā)育停滯。隨著時間推移，患兒的發(fā)育里程碑達(dá)成能力與神經(jīng)功能正常的同齡人差距日益擴(kuò)大。目前尚無獲批的疾病修正療法用于治療 Dravet 綜合征。

Zorevunersen 是一種在研反義寡核苷酸，旨在通過從未受影響的（野生型）SCN1A 基因拷貝中提高大腦細(xì)胞內(nèi)功能性 NaV1.1 蛋白的產(chǎn)量，從而治療 Dravet 綜合征的病因。這種高度差異化的作用機(jī)制旨在將癲癇發(fā)作頻率降至超出抗癲癇藥物所能達(dá)到的水平，并改善患者的神經(jīng)發(fā)育、認(rèn)知和行為。

Zorevunersen 已展現(xiàn)出疾病修正潛力，并已獲得 FDA 和 EMA 授予的孤兒藥資格認(rèn)定。此外，F(xiàn)DA 還授予 zorevunersen 治療伴有經(jīng)確認(rèn)的 SCN1A 基因非功能獲得性突變的 Dravet 綜合征的罕見兒科疾病認(rèn)定和突破性療法認(rèn)定。

2025 年 2 月，Stoke 與渤健達(dá)成戰(zhàn)略合作，共同開發(fā)和商業(yè)化用于治療 Dravet 綜合征的 zorevunersen。根據(jù)合作協(xié)議，Stoke 保留該藥物在美國、加拿大和墨西哥的獨(dú)家權(quán)益；渤健則獲得該藥物在全球其他地區(qū)的獨(dú)家商業(yè)化權(quán)益。

2026 年 3 月，zorevunersen 的研究數(shù)據(jù)已在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）發(fā)表，包括兩項(xiàng)已完成 I/IIa 期研究與一項(xiàng)正在進(jìn)行中的開放標(biāo)簽擴(kuò)展（OLE）研究的結(jié)果，首次展示了其在 Dravet 綜合征患者中具有潛在疾病修飾作用。

研究共入組 81 名受試者，截至 2025 年 5 月 30 日，共有 75 名受試者進(jìn)入擴(kuò)展研究。在 I/IIa 期研究中接受 70 mg zorevunersen（單次、兩次或三次給藥）治療的患者，在后續(xù)擴(kuò)展研究中接受最高 45 mg 的治療，結(jié)果顯示，擴(kuò)展研究的前 20 個月內(nèi)，患者驚厥發(fā)作頻率較基線的中位變化范圍為-58.82% 至 -90.91%（以 1 個月為間隔）。

安全性方面，大多數(shù)不良事件為輕度或中度。

當(dāng)前癲癇治療領(lǐng)域正經(jīng)歷從"對癥治療"向"精準(zhǔn)醫(yī)療"和"疾病修飾治療"的重大轉(zhuǎn)變。已上市的藥物包括SK Biopharmaceuticals的Cenobamate、UCB的Brivaracetam、Eisai的Perampanel等。處于研發(fā)階段或上市申報階段的新藥包括Xenon Pharmaceuticals的Azetukalner（XEN1101），Praxis Precision Medicines 的 Relutrigine 、Praxis Precision Medicines 的 Ulixacaltamide等。此外，處于臨床早期但備受關(guān)注的療法，包括全球首個iPSC來源癲癇細(xì)胞療法——上海躍賽生物科技的UX-GIP001，Encoded Therapeutics的AAV基因療法ETX101等。

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