【科普】日前國內首針“特效藥”注射｜這種病基因檢測怎么做？

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漸凍癥治療快訊

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漸凍癥治療快訊 新聞早知道

6月10日，北京大學第三醫院為一名漸凍癥（ALS）患者注射了國內首針"托夫生注射液"，這一消息迅速引發關注。

漸凍癥曾被稱為無藥可醫的絕癥，靶向治療藥物的出現帶來新的希望。今天我們一起了解一下這種病基因檢測怎么做？

PART .01

漸凍癥：身體被“凍結”的殘酷

在太平洋海底的比奇堡里，海綿寶寶和他的好朋友派大星、鄰居章魚哥、上司蟹老板展開一個個幽默純真的故事。相信大家都知道這部風靡全球的動畫片《海綿寶寶》，而海綿寶寶的創作人史蒂芬海倫伯格，卻因患“漸凍癥”，在與疾病斗爭了一年半之后離世，享年57歲。

除了海綿寶寶之父，“身處果殼之中，仍然是宇宙之王”的宇宙學家霍金、2014年“冰桶挑戰”的重要推動者Pete Frates、我國抗疫“人民英雄”張定宇院長、京東前副總裁蔡磊先生等均不幸患上這種殘酷的神經退行性疾病，患者眼睜睜看著自己的身體逐漸“凍結”，卻無能為力。

漸凍癥（肌萎縮側索硬化癥，ALS）是一種主要影響大腦和脊髓中運動神經元的疾病。運動神經元就像大腦指揮肌肉運動的“傳令兵”。當它們逐漸死亡，大腦發出的指令就無法傳遞，導致肌肉無力、萎縮，最終影響行走、說話、吞咽甚至呼吸。

發病率：全球約每10萬人中有2-3例，我國約有20萬患者。

病因：

約90%的病例是散發的（原因不明），可能與免疫、環境因素等有關；

約10%有明確的家族遺傳史。

已知約20%家族性ALS與SOD1基因變異有關，FUS、ANG、TARDBP和FIG4基因變異在家族性ALS中的比例分別達5%、2%、5%和3%，其中FUS和TARDBP基因是我國常見的致病基因。

部分散發性ALS患者同樣存在與家族性ALS相關的基因變異，包括TARDBP、C9ORF72、SOD1、ANG、FUS、OPTN和SETX基因等。

殘酷現實：患者平均生存期3-5年，目前尚無根治手段。

PART .02

漸凍癥的基因檢測怎么做

漸凍癥曾被稱為無藥可治的絕癥。近日，針對SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療（DMT）藥物正式用于臨床治療！ 這無疑是抗“凍”路上的一座里程碑。

研究提示，在漸凍癥早期（癥狀出現不久）就開始治療，潛在獲益可能更大——這凸顯了及早精準診斷、及早干預的重要性。

出現疑似漸凍癥癥狀或有相關家族史者需要明確是否有攜帶相關基因，可進行檢測——

漸凍癥基因檢測流程如下：

面對漸凍癥，科學正在破冰前行，而每一個普通人的關注與支持，都是推動生命解凍的力量。

“廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心

【遺傳病專科診療門診】”

隨著分子診斷學的發展及基因測序技術的廣泛應用，越來越多的遺傳病被發現，一些疑難病種如多發畸形、反復流產、智力低下、多器官功能障礙等更是與遺傳性疾病悉悉相關。遺傳病種類繁多、臨床表現復雜多樣，由于缺乏有效的治療手段，部分遺傳病是致死、致殘或者致畸的主要原因，而部分幸存遺傳病患者需要終生服用藥物，嚴重損害患者的身體機能，給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。

通過系統的開展遺傳病基因診斷和遺傳咨詢，可降低遺傳病的發病率，減少出生缺陷的發生。早期診斷遺傳病，使部分可治性遺傳病患者能夠把握住治療時機，對提高廣大遺傳病患者生活質量也尤為重要。

我中心于2019年開設遺傳病專科診療門診，年門診量2000余例，年診斷約500余例遺傳性疾病，為患者提供下一次生育指導，同時為可治性遺傳病患者提供有效建議，把握治療時機，提高生活質量。

撰稿：王東梅 副主任技師

編輯：王東梅 副主任技師

審核：丁紅珂 副主任技師/醫師