從難確診到有良方——這場大會讓河南罕見病患者看到光

　　河南日報客戶端記者 李佳 通訊員 謝雅敏 肖利珍

　　3月28日，第九屆龍門罕見病大會在洛陽隆重召開，頂尖院士、專家學者齊聚一堂，共探罕見病防治新路徑。本屆大會聚焦基因治療、AI診斷等前沿領域，歷經九年迭代升級，從幾十人的小型學術交流成長為全國罕見病領域的標桿性盛會，在政企醫研多方聚力下，為中原地區罕見病診療、科研、成果轉化搭建起全鏈條服務平臺，讓更多罕見病患者被看見、被救治。

　　院士領銜 錨定創新突破核心方向

　　牡丹花城迎賓至，龍門之下聚賢才。本次大會的舉辦，得到了河南科技大學的高度重視與全力支持，河南科技大學黨委書記王洪彬在致辭中指出，今年政府工作報告首次提出罕見病的“綜合防治”，標志著我國罕見病診療事業，已經從回應單點現實問題發展到實現系統化全面治理的新階段。

　　談及本屆大會的定位，河南科技大學第一附屬醫院副院長、河南省罕見病重點實驗室相關負責人姜宏衛直言，和前八屆相比，本次大會把核心宗旨定在了“創新·突破·引領”，這是比以往更高的目標，“雖然有些目標目前還做不到，但罕見病患者等不起，這是我們必須努力的方向”。也正因如此，大會特意邀請了陳潤生、陳子江、張學、宋保亮等多位院士，還有20余位全國專業主委、校長、院長等在罕見病領域做出過突出貢獻的專家學者，“他們在罕見病領域有高造詣、看得遠，對未來的判斷有極高的準確性，能給我們最前沿的指引”。

　　與往屆單純的學術交流不同，本屆大會緊扣國家818號令政策導向，把基因治療、細胞治療作為核心議題，瞄準創新藥研發最快的賽道。姜宏衛介紹，通過協作化建設，把醫院、患者組織、企業、高校的研發力量擰成一股繩，“就是為了促進、加速臨床研究落地，把人類首次、世界首次的基因治療臨床研究放在河南的醫院開展，讓中國的罕見病患者率先獲益，做好了也能為全球患者解難”。

　　九年時光，大會完成了從幾十人的小規模學術交流到全國頂尖學術盛會的蝶變，姜宏衛感慨，線上瀏覽量也從最初的2萬次飆升至數百萬次，“我們一直堅持線上直播，就是想讓罕見病知識突破地域限制，讓更多基層醫生、普通百姓了解罕見病，這是做好防治工作的第一步”。

　　三級診療體系初建 仍需補短板強弱項

　　作為人口大省，河南擁有豐富的病例資源，這是罕見病研究的天然優勢，姜宏衛首先點明這一特點，而河南科技大學多年來的醫學積淀，也為河南罕見病防治筑牢了科研與人才根基。王洪彬書記在致辭中介紹，河南科技大學醫學教育始于20世紀50年代，現已建成完整的本碩博醫科人才培養體系，3個學科進入ESI全球前1%，旗下第一附屬醫院作為首批全國百佳醫院，更是深耕罕見病醫學診療領域，增設罕見病病房，常年開展罕見病免費基因檢測，并在全國范圍內率先在研究生教育中開設了“罕見病診療”課程，為河南罕見病防治工作培養了大批專業人才，提供了堅實的臨床與科研支撐。

　　但話鋒一轉，姜宏衛坦言當前河南罕見病診療仍有三大核心難點，而基層醫生識別能力不足，是最讓他揪心的首要問題。“我從醫這么多年，見了太多這樣的遺憾：很多罕見病患者在基層被當成常見病診治，醫生不識別、不及時轉診，患者就這么錯失了最佳診療時機，有的治了好幾年花光積蓄，病卻越來越重。”姜宏衛說，這也是河南一直呼吁成立河南省罕見病醫師協會醫師分會的原因，“協會的核心作用就是培訓基層醫生，我們多批次開展基層培訓班，手把手教全科醫生如何識別、發現罕見病，這是目前最緊迫、最需要做的工作”。

　　他表示，罕見病的早發現，離不開基層醫生和患者自身的“雙向發力”，“現在患者通過人工智能軟件的求診意識越來越強，這是好事，基層醫生也得同步提升能力，才能形成合力，讓更多患者實現早期就診、早期診斷”。目前河南已搭建起“基層識別－三甲醫院診療－科研攻堅”的三級診療體系，姜宏衛介紹，三甲醫院作為診療主戰場，能解決60%—70%罕見病的診斷和治療問題，但仍有近40%的患者無藥可治，需要通過科研尋找解決方案。

　　為了減輕罕見病患者的就醫負擔，河南也推出了實打實的惠民舉措，姜宏衛說：“來我們這里會診的罕見病患者，所有專家會診費都由科研經費支出，不用患者花一分錢；個別特別罕見的患者，全部體檢免費，專家診療也免費，我們就想盡最大努力，幫助這些難上加難的患者得到診斷，哪怕能多幫一個，都是值得的。”

　　躋身第一方隊 錨定本土特色科研突破

　　談及河南罕見病診療在全國的定位，姜宏衛笑著說，自己評價總怕有偏頗，但諸多業內專家和患者群體的認可讓他倍感振奮——河南的罕見病學術團隊，已躋身全國“第一方隊”。而這份認可的背后，是河南與全國頂尖機構的“雙向奔赴”，更是河南高校科研支撐與臨床醫療實踐深度融合的成果。

　　正所謂“一花獨放不是春，萬紫千紅春滿園”，在罕見病診療這條路上，業內所有人始終抱著合作、包容的心態，一心想著把這項民生事業做扎實，正是一次次跨地域、跨機構的交流合作，才為無數罕見病患者鋪開了更多希望之路。

　　“我去華西醫院罕見病醫院交流時，和袁慧軍教授一拍即合，馬上就達成了很多合作協議，她提到的‘雙向奔赴’讓我印象特別深。”姜宏衛回憶，大家都是為了做好罕見病工作，為了同一個目標拼盡全力，這種跨區域的同心協力，讓河南的診療水平不斷邁上新臺階。

　　河南能躋身全國第一方隊，核心優勢就是人口大省帶來的充足病例和研究資源，姜宏衛直言，這是我們最珍貴的“家底”。但河南的研究從不是全面鋪開、貪多求全，而是“撿著河南省最多的那些常見的罕見病去入手”，打造有河南特色的研究體系，“比如甲狀腺亢進癥、苯丙酮尿癥，這些在河南高發的罕見病，就是我們的研究重點，這和廣西地中海貧血高發的研究方向不一樣，把本土的病研究透，才是實實在在的事”。

　　依托河南省罕見病重點實驗室，河南還在向全球尚無治療方法的罕見病發起攻堅，姜宏衛眼中滿是堅定：“有些罕見病目前全世界都沒有治療方法，我們就把這些作為研究生的課題，做動物模型、做基因治療模型，如果我們的博士團隊能把基因動物模型做成功，我們特別希望能在全世界率先解決這類罕見病問題，為河南爭口氣，為患者謀福利。”

　　對于下一步的發展，姜宏衛已有清晰規劃：河南將持續強化產學研融合，依托罕見病臨床試驗協作網，把國內外可用于罕見病治療的新藥、細胞治療技術，精準落地到無藥可治的患者身上；同時深化與各大院校和科研機構的合作，把科研成果與優生優育、臨床診療深度結合，打通從研究到應用的全鏈條，讓科研成果真正惠及患者。

　　基因治療+AI診斷 改寫罕見病診療未來

　　在本屆大會上，基因治療和人工智能成為專家熱議的前沿技術，姜宏衛認為，這兩大技術的快速發展，正為罕見病診療帶來革命性改變，也讓河南抓住了罕見病防治的“黃金發展機遇”，而河南科技大學在類器官芯片、醫學生物學等領域的學科優勢，也為這些前沿技術在河南的落地應用提供了絕佳的科研土壤。

　　基因治療，是無藥可治罕見病患者的核心希望，我們正緊緊抓住創新藥爆發的窗口期，全力推動多項基因治療臨床研究落地，“通過糾正致病基因，讓原本無藥可醫的患者擁有治愈的可能，這也是我們成立協作網、整合多方力量的核心目的，為這些患者拼出一條生路”。

　　而人工智能，則是賦能罕見病診療全流程的“智能武器”，姜宏衛對AI的應用前景充滿期待，他形象地比喻：“如果把AI軟件做得足夠強大，基層醫生也不用再犯難，患者來掃描一下，可能就能快速發現罕見病問題，這個賦能作用會特別大，能讓基層醫生的診斷能力實現質的提升。”

　　目前，河南省罕見病重點實驗室也在同步推進AI技術的研究和應用，姜宏衛介紹，實驗室正與協和、湘雅等頂尖機構合作，收集罕見病患者信息、刻畫疾病特征、做患者畫像，“雖然現在還處于早期數據積累階段，這是最基礎也最關鍵的工作，只有把基礎打牢，才能讓AI真正落地服務患者，從早期識別到藥物研制，讓這把‘智能武器’發揮最大作用”。

　　多方聚力，讓罕見病不再“孤單”

　　作為一名深耕臨床多年的醫務工作者，姜宏衛接觸過無數罕見病患者家庭，談及對河南罕見病患者和家屬，他的語氣滿是心疼：“最讓我痛心的，就是有些患者家庭生育第一個罕見病患兒后，沒有意識到遺傳因素，又生了第二個、第三個，對家庭來說，這是一場接二連三的打擊，看著他們這樣，我心里特別不是滋味。”

　　為此，他對著河南的罕見病患者和家屬，掏心窩子送上了三條核心建議：第一，一定要重視產前診斷，“將來產前診斷一定會普及，通過這項技術把已知的罕見病致病基因篩出來，能減少一大部分罕見病的發生，這是最有效的預防手段，能讓很多家庭少走彎路、少受傷害”；第二，孩子有異常一定要早發現、多院就診，“家長要多關注孩子的身體變化，發現異常后可以借助人工智能軟件輔助判斷，但一定要找專業大夫確診，不能僅憑軟件下結論，別因為誤診耽誤了孩子”；第三，如果真的無藥可治，千萬別放棄，“積極跟我們這樣的專業實驗室和機構聯系，我們會為患者對接全球最先進的創新藥研發資源，參與臨床研究，不僅是為自己的孩子尋求希望，更是對整個社會、全世界罕見病患者的一份貢獻”。

　　談及第九屆龍門罕見病大會召開的意義，姜宏衛表示，這對中原地區罕見病診療發展而言，是里程碑式的大事。依托河南省罕見病重點實驗室，大會實現了科研與臨床的深度聯動，更借助河南科技大學的科研、人才與醫療資源優勢，讓全國頂尖的專家資源、技術資源向中原集聚，“這不僅能推動河南罕見病診療資源整合、專業人才培養，更能加速科研與臨床的雙向轉化，讓更多前沿技術快速落地，真正服務于河南的罕見病患者”。

　　九年深耕，初心不改，龍門罕見病大會已成為中原罕見病防治的重要平臺，姜宏衛感慨，大會的舉辦讓中原地區罕見病防治的全鏈條體系更加完善，從基層識別培訓到三甲醫院診療，從科研攻堅到新藥落地，從患者科普到社會關注，在高校的科研支撐、醫院的臨床攻堅下，多方力量正凝聚成破解罕見病診療困境的強大合力。

　　“我們的最終目的，是為了解決患者就醫難題，甚至希望能一步步消滅罕見病，雖然這是一個漫長的過程，但此次大會就是全新的起點。”姜宏衛說，河南將以此次大會為契機，持續強化罕見病防治能力，讓更多罕見病患者在中原大地獲得更科學、更優質的醫療服務，讓“罕見”不再被忽視，讓每個罕見病家庭都能看到希望。