聚焦遺傳性腫瘤變異分類 臨床生信骨干齊聚完成高能“實戰(zhàn)推演”

為系統提升遺傳性腫瘤基因變異臨床解讀的整體水平，加快推動高通量測序（NGS）技術在醫(yī)院場景中的高質量應用，由中國抗癌協會遺傳性腫瘤專委會指導，廣東省精準醫(yī)學應用學會主辦，學會臨床生物信息分會、中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院細胞分子診斷中心聯合承辦的華南臨床生信解讀會第2期——遺傳性腫瘤專場于2026年4月12日在廣州舉辦。會議緊扣遺傳性腫瘤胚系變異分類這一核心主題，內容覆蓋BRCA1/2、MMR基因、MUTYH、CHEK1等關鍵基因的解讀難點，吸引了來自全國各地的90余名分子診斷領域臨床生信人員參會。與會專家與學員圍繞遺傳性腫瘤相關基因變異分類，通過典型案例推演與證據鏈運用經驗交流，展開深入研討，有力推動了華南地區(qū)遺傳性腫瘤臨床生信解讀的標準化、規(guī)范化進程。

中國抗癌協會遺傳性腫瘤專委會副主任委員、中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院副院長姚和瑞教授，中國抗癌協會遺傳性腫瘤專委會秘書、中山大學腫瘤防治中心肖斌毅教授，廣東省精準醫(yī)學應用學會副秘書長陳苒教授，廣東省精準醫(yī)學應用學會臨床生物信息分會主任委員、中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院細胞分子診斷中心歐陽能太教授等人出席會議并致辭。

中國抗癌協會遺傳性腫瘤專委會副主任委員、中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院副院長姚和瑞教授首先對各位專家及同道的到來致以誠摯歡迎，并對會議的順利召開表示衷心祝賀。他結合臨床實踐中遇到的各類基因檢測報告指出，臨床生信正日益成為聯結海量NGS數據與臨床精準需求的關鍵樞紐。面對愈加復雜的疾病診療挑戰(zhàn)，加快培養(yǎng)兼具生物信息學素養(yǎng)與臨床判斷能力的復合型人才已勢在必行。姚院長寄語本次大會，期待其能夠搭建高水平的學術交流平臺，匯聚前沿思考、凝聚發(fā)展共識，為推動高水平精準醫(yī)學體系建設與復合型臨床生信人才培育注入源源不斷的動力。

中國抗癌協會遺傳性腫瘤專委會副主任委員、中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院副院長姚和瑞教授致辭

中國抗癌協會遺傳性腫瘤專委會秘書、中山大學腫瘤防治中心肖斌毅教授在發(fā)言中指出，在臨床診療過程中，NGS檢測報告中所提示的遺傳性基因變異對疾病診斷與治療決策具有深遠影響。他高度肯定了臨床生信解讀在精準診療全鏈條中的核心地位，并對本次會議在推進行業(yè)標準化、提升專業(yè)解讀能力方面的示范意義予以充分肯定。

中國抗癌協會遺傳性腫瘤專委會秘書、中山大學腫瘤防治中心肖斌毅教授致辭

廣東省精準醫(yī)學應用學會副秘書長陳苒教授在致辭中回顧了學會發(fā)展歷程，并對本次會議的現實意義與學術水準給予高度評價。

廣東省精準醫(yī)學應用學會副秘書長陳苒陳苒教授致辭

大會主席、廣東省精準醫(yī)學應用學會臨床生物信息分會主任委員、中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院細胞分子診斷中心歐陽能太教授表示，本次會議聚焦“遺傳性腫瘤的生信解讀”，精準切中了當前臨床生信解讀的關鍵瓶頸。他強調，胚系基因變異的精準分類不僅是生信解讀工作的基礎環(huán)節(jié)，在臨床診療實踐中同樣具有舉足輕重的地位。本次會議旨在打破學科壁壘，著力培育專業(yè)化臨床生信人才隊伍，為各醫(yī)療機構開展分子腫瘤專家委員會（MTB）及精準醫(yī)療實踐提供堅實的人才支撐。

大會主席、廣東省精準醫(yī)學應用學會臨床生物信息分會主任委員、中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院細胞分子診斷中心歐陽能太教授致辭

實戰(zhàn)淬煉：在真實案例中錘煉分類解讀能力

本次解讀會最引人注目、最具實操價值的環(huán)節(jié)是全程貫穿的案例實戰(zhàn)演練。會議所呈現的案例如同一道道高難度的“醫(yī)學謎題”，為與會學員提供了沉浸式實操平臺，引發(fā)了全場持續(xù)而深入的思辨與討論。

廣東省精準醫(yī)學應用學會常務委員、中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院細胞分子診斷中心付莎教授做案例分析解讀

廣東省精準醫(yī)學應用學會常務委員、中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院細胞分子診斷中心李曉娟教授做案例分析解讀

廣東省精準醫(yī)學應用學會常務委員、中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院細胞分子診斷中心廖健偉教授做案例分析解讀

廣東省精準醫(yī)學應用學會常務委員、中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院細胞分子診斷中心蕭曉琴教授做案例分析解讀

中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院細胞分子診斷中心蔣圓玲教授做案例分析解讀

學員們分成18個小組，圍繞典型實例獨立開展生信分析與變異分類實操演練。

討論現場

與會專家特別強調，本次實操過程中暴露出的認知盲區(qū)與激發(fā)的深度討論，其價值遠遠超越簡單獲取一個“標準答案”。這一過程所錘煉的核心能力在于：在信息尚不完整、證據鏈存在矛盾沖突的常態(tài)化情境中，如何運用合理邏輯，嚴格遵循現行指南框架，同時保持審慎開放的專業(yè)態(tài)度，作出當前條件下的最優(yōu)臨床判斷。這正是精準醫(yī)學時代臨床醫(yī)師、分子檢測與生信分析人員亟需具備的核心素養(yǎng)。

經過這一高強度、高密度的實戰(zhàn)淬煉，學員們普遍反映，對于基因變異分類與解讀的認知，已從“知道步驟”提升至“把握精髓”；面對復雜案例，也從“畏懼復雜”轉向“敢于獨立研判”。各位專家所帶來的寶貴實例與深度互動，不僅直接解決了具體案例中的困惑，更為提升臨床生信解讀能力、推動整體精準診療水平的躍升夯實了根基、增添了后勁。