2026年4月16日,華中農業大學果蔬園藝作物種質創新與利用全國重點實驗室/園藝林學學院傅小鵬課題組聯合中國農業科學院農業基因組研究所(基因組所)、佛山鯤鵬現代農業研究院,青島農業大學等在國際頂尖期刊《Nature Genetics》上在線發表了題為“Pangenomic analyses of rose uncover widespread structure variation and empower genomics-directed breeding”的研究論文。該研究構建了高質量單倍型解析薔薇亞屬泛基因組圖譜,系統解析薔薇亞屬種質資源。該成果有望推動月季育種從傳統經驗模式向精準設計跨越,開啟產業高質量發展的“第二次育種革命”。
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薔薇亞屬高質量基因組的解析以及泛基因組圖譜的構建
為解析薔薇亞屬遺傳多樣性,加速月季的育種進程,研究團隊選取了薔薇亞屬26份代表性種質,涵蓋薔薇亞屬9個分組,包括中國古老月季,歐洲古老月季,早期育種材料和現代月季等種質。利用HiFi和HiC等測序技術,通過從頭組裝,成功獲得23個高質量單倍型基因組,單倍型基因組大小為355.9–639.7 Mb,Contig N50平均為29.2 Mb。每個單倍型注釋到的基因數為24,394–40,653個。BUSCO分析顯示基因組完整性平均為97.6%(91.5% to 99.1%),平均LAI為21.06,結合多種組裝質量評估方法,表明了基因組組裝在保留了單倍型信息的基礎上,進一步展現了較高的完整性與連續性。結合3個已發表基因組,最終構建了包含55個單倍型的月季泛基因組。這是目前最為完整和系統的薔薇亞屬基因組資源集合。該薔薇亞屬泛基因組圖譜為系統解析月季觀賞性狀的遺傳基礎、挖掘優異變異并推動分子設計育種奠定了重要基礎。
薔薇亞屬系統進化、基因漸滲及復雜雜交起源解析
系統發育與群體遺傳分析進一步揭示了薔薇亞屬分組間存在廣泛的基因漸滲事件,證實了薔薇亞屬內部活躍的遺傳交流與巨大的雜交潛力,為理解薔薇亞屬物種形成與適應性進化提供了新見解。研究還精準解析了異源多倍體法國薔薇和第一個雜交月季‘法蘭西’(三倍體)的雜交起源與亞基因組組成,為厘清現代月季復雜的育種歷史提供了關鍵分子證據。
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圖1 薔薇亞屬種質資源系統進化分析
薔薇亞屬種質資源存在廣泛的遺傳多樣性
基于55個高質量泛單倍型基因組,本研究首次在單倍型分辨率下系統構建了薔薇亞屬種質間的泛變異精細圖譜,共獲得1,738,269個非冗余存在/缺失變異(PAVs)、1,567個倒位和61,701個易位。在此基礎上,構建了薔薇亞屬倒位變異圖譜,并進一步揭示倒位變異可介導功能基因缺失,從而影響相關性狀。進一步分析發現,約70%的變異與轉座元件(TEs)相關,表明TEs在結構變異的形成與擴增過程中發揮重要作用。
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圖2 薔薇亞屬種質變異圖譜
解析關鍵性狀遺傳調控機制 實現分子靶標定位
基于構建的高質量薔薇亞屬泛變異圖譜,整合結構變異與轉錄組數據,本研究系統解析了月季重要觀賞性狀的遺傳調控機制。在連續開花性狀中,發現Chinenses組種質在3號染色體上存在特有倒位,且該倒位與調控持續開花的RcKSN基因缺失高度連鎖;群體關聯分析進一步鑒定出4個與連續開花顯著相關的關鍵SNP位點。該特有倒位與關鍵SNP位點的聯合鑒定,為闡釋Chinenses組連續開花性狀的演化與遺傳調控提供了新依據。在重瓣性狀中,轉座子插入介導的AP2L表達調控機制特異存在于Chinenses組,而其他薔薇亞屬種質中還存在不同調控方式,如AP2L提前終止導致miR172結合位點缺失及啟動子SNP變異影響基因表達等。此外,在花瓣變色性狀中,功能關聯分析表明CCD4基因在中國古老月季“蝴蝶”中呈現特異表達延遲,導致β-胡蘿卜素降解滯后,從而促使花瓣出現短期橙色,隨后由橙向紅轉變;其啟動子中光響應元件等差異可能調控該表達模式。
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圖3 AP2L同源基因等位變異影響重瓣花性狀
華中農業大學傅小鵬教授、里昂高等師范學院Mohammed Bendahmane研究員、中國農業科學院農業基因組研究所潘瑋華研究員與武志強研究員為論文共同通訊作者。張曉妮(華中農業大學畢業博士,現青島農業大學教授)、蘭嵐(基因組所與默多克大學聯培博士),楊映雪(現深圳理工大學講師)、關會林(華中農業大學在讀博士)為論文共同第一作者。華中農業大學包滿珠教授為本研究提供了重要指導。華中農業大學畢業博士吳全淑、畢業博士林勝男、畢業碩士黃冰瑤等參與了此項研究。
論文鏈接:
https://doi.org/10.1038/s41588-026-02569-z
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