里程碑！全球首款遺傳性耳聾基因療法 FDA 獲批，再生元宣布：美國(guó)免費(fèi)提供

2026年4月23日，全球生物醫(yī)藥行業(yè)迎來(lái)歷史性一刻 —— 再生元制藥宣布，其基因療法 Otarmeni?（lunsotogene parvec-cwha，曾用名 DB-OTO）獲美國(guó) FDA 加速批準(zhǔn)上市。

這是全球首個(gè)且目前唯一獲批用于遺傳性聽(tīng)力損失的基因療法，也是再生元成立以來(lái)首款成功商業(yè)化的基因治療產(chǎn)品。更引發(fā)行業(yè)震動(dòng)的是，再生元同步官宣：這款突破性療法將在美國(guó)面向符合條件的患者免費(fèi)提供。

歷史性突破：終結(jié) OTOF 突變耳聾的 “不可逆” 宿命

此次獲批的 Otarmeni，直指一種超罕見(jiàn)的遺傳性聽(tīng)力損失 —— 由 OTOF 基因雙等位變異引發(fā)的重度至極重度感音神經(jīng)性耳聾。

OTOF 基因編碼的耳鐵蛋白（Otoferlin），是內(nèi)耳感覺(jué)毛細(xì)胞與聽(tīng)神經(jīng)之間信號(hào)傳遞的核心 “開(kāi)關(guān)”。一旦該基因發(fā)生雙等位突變，患者會(huì)因功能性耳鐵蛋白缺失，一出生便陷入極重度聽(tīng)力損失。盡管耳部結(jié)構(gòu)完整，但在此之前，這種損傷被醫(yī)學(xué)界認(rèn)定為永久性不可逆，患者只能終身依賴助聽(tīng)器、人工耳蝸等設(shè)備干預(yù)。而即便是最先進(jìn)的人工耳蝸，也無(wú)法還原完整的聲音頻譜，更無(wú)法讓患者獲得自然的生理性聽(tīng)力。

在美國(guó)，每年僅有約 50 名新生兒受累于這種罕見(jiàn)病，屬于典型的 “小眾” 超罕見(jiàn)病適應(yīng)癥。而 Otarmeni 的出現(xiàn)，徹底改寫(xiě)了這一疾病的治療邏輯。

作為一款基于腺相關(guān)病毒（AAV）載體的體內(nèi)基因療法，Otarmeni 的作用機(jī)制直接且精準(zhǔn)：通過(guò)修飾后的非致病性病毒，將功能正常的 OTOF 基因拷貝遞送至患者耳蝸內(nèi)，補(bǔ)全缺失的耳鐵蛋白功能，從根源上修復(fù)聽(tīng)力傳導(dǎo)通路，實(shí)現(xiàn)一次性治療、持久恢復(fù)生理性聽(tīng)力。

值得一提的是，這款療法也是 FDA 局長(zhǎng)國(guó)家優(yōu)先審評(píng)券試點(diǎn)項(xiàng)目（CNPV）批準(zhǔn)的首款基因療法、第二款新分子實(shí)體，同時(shí)斬獲了 FDA 孤兒藥資格、罕見(jiàn)兒科疾病資格、快速通道資格、再生醫(yī)學(xué)先進(jìn)療法資格四大重磅認(rèn)定，足見(jiàn)監(jiān)管層對(duì)其臨床價(jià)值的高度認(rèn)可。

硬核臨床數(shù)據(jù)：80% 患者恢復(fù)自然聽(tīng)力，超 4 成重回正常水平

FDA 的加速批準(zhǔn)，基于 Otarmeni 關(guān)鍵性 CHORD 臨床試驗(yàn)的亮眼結(jié)果。這項(xiàng)多中心、開(kāi)放標(biāo)簽的 Ⅰ/Ⅱ 期研究，納入了 20 名年齡跨度從 10 個(gè)月到 16 歲的受試患兒，其中 10 名接受單側(cè)耳蝸輸注，10 名接受雙側(cè)輸注，所有受試者入組時(shí)均為極重度聽(tīng)力損失，最大聲強(qiáng)下無(wú)聽(tīng)覺(jué)腦干電生理反應(yīng)。

試驗(yàn)數(shù)據(jù)展現(xiàn)了這款基因療法顛覆性的療效：

• 核心主要終點(diǎn)達(dá)標(biāo)：24 周時(shí)，80%（16/20）的受試者純音測(cè)聽(tīng)閾值≤70 dB HL，達(dá)到臨床定義的自然聽(tīng)力標(biāo)準(zhǔn)，無(wú)需再進(jìn)行人工耳蝸植入；另有 1 名受試者在第 48 周達(dá)到該閾值。

• 客觀功能修復(fù)驗(yàn)證：24 周時(shí)，70%（14/20）的受試者聽(tīng)覺(jué)腦干反應(yīng)（ABR）≤90 分貝，通過(guò)電生理檢測(cè)客觀證實(shí)了聽(tīng)力傳導(dǎo)通路的修復(fù)。

• 長(zhǎng)期療效穩(wěn)定且持續(xù)提升：在完成 48 周隨訪的受試者中，所有此前產(chǎn)生治療應(yīng)答的患者，療效均完全維持；更有 42%（5/12）的受試者純音測(cè)聽(tīng)閾值降至≤25 dB HL，達(dá)到正常聽(tīng)力水平，能夠清晰辨識(shí)耳語(yǔ)聲。

安全性方面，Otarmeni 的整體耐受性良好，給藥手術(shù)方式與人工耳蝸植入術(shù)類似，可用于低齡嬰幼兒。在 24 例受試者的安全人群中，最常見(jiàn)的治療相關(guān)不良反應(yīng)（發(fā)生率≥5%）為中耳炎、嘔吐、惡心、眩暈、手術(shù)相關(guān)疼痛、步態(tài)障礙和眼球震顫，未出現(xiàn)非預(yù)期的嚴(yán)重安全風(fēng)險(xiǎn)。

“我親眼見(jiàn)證受試患兒第一次回應(yīng)母親的聲音、跟著音樂(lè)起舞，與這個(gè)世界重新建立連接。”CHORD 臨床試驗(yàn)研究者、哈佛醫(yī)學(xué)院耳鼻喉科 - 頭頸外科副教授 A. Eliot Shearer 博士直言，Otarmeni 的獲批，標(biāo)志著遺傳性聽(tīng)力損失治療正式進(jìn)入全新的時(shí)代。

行業(yè)罕見(jiàn)舉措：免費(fèi)供藥 + 定價(jià)協(xié)議，90 億美元投資換行業(yè)新范式

在療法獲批的同一天，再生元同步官宣了兩項(xiàng)震動(dòng)行業(yè)的決定，其中最受關(guān)注的，便是在美國(guó)免費(fèi)提供 Otarmeni。

再生元明確，將向美國(guó)境內(nèi)符合臨床適應(yīng)癥標(biāo)準(zhǔn)的患者，免費(fèi)提供這款基因療法；僅給藥相關(guān)的手術(shù)、住院等自付費(fèi)用，不在企業(yè)可控范圍內(nèi)，患者可通過(guò)再生元 OnPath with OTARMENI?患者支持項(xiàng)目獲取用藥可及性相關(guān)幫助。

與此同時(shí)，再生元與美國(guó)政府達(dá)成了一項(xiàng)全面的藥品定價(jià)協(xié)議，核心內(nèi)容包括：

1.參照其他發(fā)達(dá)國(guó)家的藥品價(jià)格，下調(diào)美國(guó)醫(yī)療補(bǔ)助計(jì)劃（Medicaid）中再生元多款藥物的價(jià)格，未來(lái)美國(guó)市場(chǎng)藥品定價(jià)將與發(fā)達(dá)國(guó)家最惠國(guó)價(jià)格保持一致；

2.開(kāi)放 [TrumpRx.gov]平臺(tái)，讓符合條件的患者能以最惠國(guó)價(jià)格直接購(gòu)買(mǎi)其 PCSK9 抑制劑 Praluent；

3.未來(lái)數(shù)年內(nèi)在美國(guó)本土研發(fā)與生產(chǎn)基礎(chǔ)設(shè)施領(lǐng)域，投資超 90 億美元，強(qiáng)化本土生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)鏈。

作為交換，再生元將不再受美國(guó)未來(lái)藥品定價(jià)指令的約束，同時(shí)獲得為期三年的關(guān)稅減免。

“我們很榮幸成為首家在美國(guó)免費(fèi)提供此類前沿基因療法的企業(yè)，這彰顯了我們的信念：生物制藥行業(yè)可以成為推動(dòng)世界向善的真實(shí)力量。” 再生元董事會(huì)聯(lián)合主席、總裁兼首席科學(xué)官 George D. Yancopoulos 博士表示，Otarmeni 是科學(xué)上的巨大飛躍，而免費(fèi)供藥的舉措，是為了讓這款突破性療法，能真正觸達(dá)每一個(gè)有需要的家庭。

全球競(jìng)速開(kāi)啟，國(guó)內(nèi)藥企已入局同靶點(diǎn)賽道

Otarmeni 的獲批，正式打開(kāi)了遺傳性耳聾基因治療的商業(yè)化賽道，全球范圍內(nèi)的研發(fā)競(jìng)速早已拉開(kāi)帷幕。

目前，針對(duì) OTOF 基因突變相關(guān)耳聾，全球已有多款基因療法進(jìn)入臨床階段。其中，國(guó)內(nèi)企業(yè)上海鼎新基因科技與禮來(lái)達(dá)成合作，共同開(kāi)發(fā)的同靶點(diǎn)基因療法，在早期臨床試驗(yàn)中已展現(xiàn)出恢復(fù)兒童聽(tīng)力的潛力，成為國(guó)內(nèi)該賽道的第一梯隊(duì)選手。

業(yè)內(nèi)人士分析，遺傳性耳聾的致病基因明確，單基因變異占比高，是基因治療的絕佳適應(yīng)癥。Otarmeni 的獲批，不僅驗(yàn)證了 AAV 基因療法在聽(tīng)力損失領(lǐng)域的安全性與有效性，更為后續(xù)同賽道產(chǎn)品的研發(fā)與監(jiān)管審批，奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

從人工耳蝸到基因治療，人類對(duì)抗遺傳性耳聾的百年征程，終于在今天迎來(lái)了 “從干預(yù)到治愈” 的歷史性跨越。

對(duì)于每年全球數(shù)千名因 OTOF 突變陷入無(wú)聲世界的新生兒而言，Otarmeni 的出現(xiàn)，不是讓他們 “聽(tīng)見(jiàn)聲音”，而是讓他們擁有了和普通孩子一樣，聽(tīng)見(jiàn)母親的耳語(yǔ)、聽(tīng)見(jiàn)世界的煙火、聽(tīng)見(jiàn)人生無(wú)限可能的機(jī)會(huì)。

而再生元 “免費(fèi)供藥” 的選擇，也給全球生物醫(yī)藥行業(yè)留下了一個(gè)深刻的命題：當(dāng)前沿科技能夠改寫(xiě)命運(yùn)時(shí)，如何讓科學(xué)的光芒，照進(jìn)每一個(gè)小眾的角落。

我們也期待，這款里程碑式的療法，能早日在全球更多市場(chǎng)提交申報(bào)，也期待國(guó)內(nèi)藥企能在這條賽道上跑出中國(guó)速度，讓中國(guó)的罕見(jiàn)病家庭，也能迎來(lái)屬于他們的 “聽(tīng)見(jiàn)” 時(shí)刻。

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