唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺怎么選？一文讀懂區(qū)別！

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（來(lái)源：華大基因醫(yī)學(xué)）

準(zhǔn)父母?jìng)円欢ㄔ诰W(wǎng)上刷到過(guò)或聽到周圍人討論：

“唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，我到底是選擇無(wú)創(chuàng)還是羊穿？”

“都說(shuō)唐篩假陽(yáng)性率高，可以不做唐篩，直接做無(wú)創(chuàng)嗎？”

關(guān)于唐氏綜合征等染色體疾病的篩查和診斷，總是有些問(wèn)題讓孕媽媽們困惑不已。面對(duì)產(chǎn)檢單上復(fù)雜的醫(yī)學(xué)名詞，到底該怎么選？

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什么是唐篩？（基礎(chǔ)初篩）

我們常說(shuō)的“唐篩”，全稱是血清學(xué)產(chǎn)前篩查。

它通過(guò)抽取孕媽媽的靜脈血，檢測(cè)血液中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇濃度，結(jié)合孕媽媽的年齡、體重、孕周等信息，評(píng)估胎兒患21-三體（唐氏綜合征）、18-三體以及開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的風(fēng)險(xiǎn)值。

? 篩查時(shí)間

??早孕期篩查：適宜時(shí)間在第8~13周＋6，而聯(lián)合NT的篩查方案準(zhǔn)確率更高，因此目前建議將孕早期血清學(xué)篩查時(shí)間放在孕11~13周＋6，即孕早期超聲篩查（NT）之后。

??中孕期篩查：血清學(xué)檢測(cè)適宜時(shí)間在妊娠15~20周，最佳檢測(cè)孕周為16~18周。

劃重點(diǎn)

對(duì)于唐氏兒的檢出率，早孕期篩查為70-85%，中孕期為60-70%，現(xiàn)在越來(lái)越多醫(yī)院實(shí)施的是早唐中唐的聯(lián)合篩查，檢出率更高（需在同一家醫(yī)院完成），同時(shí)中唐還可以評(píng)估胎兒神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

什么是無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）？（進(jìn)階高精度）

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，又稱無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，是介于血清學(xué)篩查和產(chǎn)前診斷之間的一種高精度篩查手段。

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)采集孕媽媽外周血，提取血液里面胎兒游離DNA片段，通過(guò)新一代高通量DNA測(cè)序和生物信息分析，評(píng)估胎兒患特定染色體疾病（主要是21、18、13三體）風(fēng)險(xiǎn)。

? 篩查時(shí)間

通常為孕12~22周+6天。

劃重點(diǎn)

準(zhǔn)確率高：在華大基因助力開展的河北省免費(fèi)NIPT民生項(xiàng)目中，檢測(cè)數(shù)據(jù)印證了其出色的篩查性能。針對(duì)21三體綜合征，NIPT的總體靈敏度與特異度分別達(dá)到了99.47%和99.98%，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值（PPV）也達(dá)到了81.76%。

更安全：只需抽一管血，對(duì)孕媽媽和胎兒零流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

適用人群

①血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦。

②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者 (如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等)。

③孕20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

什么是羊水穿刺？（確診金標(biāo)準(zhǔn)）

這是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)。在B超的精準(zhǔn)引導(dǎo)下，醫(yī)生用一根細(xì)針穿過(guò)媽媽的肚皮，進(jìn)入羊膜腔抽取少量羊水，然后對(duì)羊水里的胎兒細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)和深入分析（如染色體核型、FISH、基因芯片等），直接檢查寶寶的染色體或基因有沒(méi)有問(wèn)題。

? 篩查時(shí)間

懷孕16周到24周。

劃重點(diǎn)

結(jié)果權(quán)威：它是診斷胎兒染色體異常的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

有創(chuàng)操作：存在較低概率的流產(chǎn)、感染、羊水滲漏等風(fēng)險(xiǎn)（現(xiàn)代技術(shù)下風(fēng)險(xiǎn)已非常低，但需知曉）。

適用人群

• 分娩年齡≥35歲；

• 唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn);

• 無(wú)創(chuàng)DNA篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn);

• B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常;

• 懷疑胎兒有遺傳性疾病（如家族史）;

• 其他醫(yī)生評(píng)估認(rèn)為需要直接確診的情況。

總結(jié)一下關(guān)鍵點(diǎn)

唐篩：基礎(chǔ)初篩，抽血查生化指標(biāo)，普及廣、價(jià)格低，但準(zhǔn)確度有限。

無(wú)創(chuàng)DNA：抽血進(jìn)行基因測(cè)序，對(duì)21/18/13三體準(zhǔn)確性高，無(wú)創(chuàng)方便，受限于檢測(cè)成本，未廣泛普及。

羊水穿刺：診斷金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率最高，但存在極低風(fēng)險(xiǎn)，適用于高風(fēng)險(xiǎn)或需要確診的情況。

?♀? 避坑指南：這些誤區(qū)千萬(wàn)別踩！

?誤區(qū)一：“做了無(wú)創(chuàng)DNA，就不用做唐篩了？”

錯(cuò)！ 無(wú)創(chuàng)DNA雖然對(duì)三大染色體疾病篩查準(zhǔn)確率較高，但它不能篩查開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）。而孕中期的血清學(xué)篩查（中唐）里的甲胎蛋白（AFP）指標(biāo)是篩查神經(jīng)管缺陷的重要手段。所以，即使做了無(wú)創(chuàng)，中期的血清學(xué)篩查（中唐）依然不能少。

?誤區(qū)二：“無(wú)創(chuàng)DNA低風(fēng)險(xiǎn)，孩子就絕對(duì)沒(méi)問(wèn)題？”

不絕對(duì)。任何篩查都有局限性。導(dǎo)致寶寶畸形或發(fā)育異常的原因很多，染色體數(shù)目異常僅為其中一種。無(wú)創(chuàng)DNA可以作為其他臨床檢測(cè)項(xiàng)目的一種輔助檢查，但不能替代產(chǎn)前診斷或其他檢查。

若無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，但其他產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)異常情況，需要聽取醫(yī)生的建議，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

?誤區(qū)三：“羊水穿刺太可怕，堅(jiān)決不做。”

拒絕檢查可能因小失大。如果是高齡孕婦（預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲）、唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)、B超發(fā)現(xiàn)胎兒有結(jié)構(gòu)異常、不良孕產(chǎn)史或家族遺傳史等人群，應(yīng)該在醫(yī)生的建議和指導(dǎo)下，選擇羊水穿刺。

?♀? 科技守護(hù)，給寶寶更全面的守護(hù)

從早期的血清學(xué)篩查，到如今高精度的基因檢測(cè)，科技的進(jìn)步讓我們能更早、更準(zhǔn)地守護(hù)寶寶的健康。

無(wú)論是唐篩還是無(wú)創(chuàng)DNA，本質(zhì)上都是針對(duì)胎兒染色體異常的篩查，主要目的是避免生育唐氏綜合征等染色體疾病患兒。然而，除了染色體疾病，基因缺陷也是導(dǎo)致寶寶患遺傳病的重要原因，但它往往不在上述檢查的范圍內(nèi)。

這時(shí)候，就需要單基因遺傳病攜帶者篩查來(lái)查漏補(bǔ)缺了。

攜帶者篩查通過(guò)查父母的基因，排查夫妻雙方是否攜帶同一種隱性致病基因，從而在源頭上預(yù)防單基因遺傳病的發(fā)生。

常見的單基因遺傳病有脊髓性肌萎縮癥、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、地中海貧血、遺傳性耳聾、血友病……大多數(shù)單基因遺傳病遵循隱性遺傳模式，也就是說(shuō)患兒的父母往往表型正常，也沒(méi)有相關(guān)的遺傳病家族史，所以極易被忽視。