孩子吃好睡好是家長(zhǎng)的共同希望，但也有一些嬰兒不愛吃東西、喂養(yǎng)困難，讓媽媽操碎了心。還有這樣一類嬰兒，他們出生以后不愛吃奶，并且吸吮和吞咽困難，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，而隨著時(shí)間推移又在1~3歲期間開始變得食欲驚人，能吃能喝。之前為孩子喂養(yǎng)困難而著急的父母欣慰地松了一口氣，認(rèn)為孩子終于愛吃飯了，但這種癥狀其實(shí)可能是嚴(yán)重疾病的表現(xiàn)，不應(yīng)該掉以輕心。
“吃不飽的天使”
Prader-Willi綜合征（PWS）即普拉德-威利綜合征，又稱小胖威利綜合征，為基因異常導(dǎo)致的疾病，患者第15號(hào)染色體基因缺失或功能缺陷，發(fā)病率在1/15000。患者新生兒期喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)發(fā)育滯后，并因肌張力低下而身體發(fā)軟，在1~3歲間由于下丘腦功能失調(diào)而開始出現(xiàn)嚴(yán)重的食欲亢進(jìn)、大量進(jìn)食行為，過(guò)量飲食往往可導(dǎo)致嚴(yán)重肥胖，并常由肥胖帶來(lái)糖尿病、脂肪肝、冠心病、睡眠呼吸暫停、高血壓、腦卒中等一系列并發(fā)癥。
此外性器官發(fā)育不全、輕到中度智力障礙、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、小手小腳的特殊外觀、情緒不穩(wěn)定與暴力行為等也是患者常常會(huì)出現(xiàn)的癥狀。患者癥狀之間個(gè)體差異很大。
充滿曲折的檢查與診斷
醫(yī)生對(duì)于常見病診療駕輕就熟，但罕見病因?yàn)榕R床上很難遇到，部分醫(yī)生沒有相關(guān)經(jīng)驗(yàn)，診斷過(guò)程就沒有普通常見病那么順利。小胖威利綜合征患者嬰兒期容易被誤診為腦癱，年齡稍大些又容易被誤診為單純性肥胖癥。
小胖威利綜合征診斷的方式是進(jìn)行基因檢測(cè)，甲基化PCR或MLPA檢測(cè)結(jié)果為確診的依據(jù)。在胎兒期，二代無(wú)創(chuàng)能夠?qū)Πㄔ摬≡趦?nèi)的上百種染色體異常疾病進(jìn)行排查。
該病目前無(wú)法根治或治愈，患者需要終生接受治療干預(yù)并控制飲食。
兒童肥胖問(wèn)題需重視
小胖威利綜合征患者的基礎(chǔ)代謝率低于同齡正常人，但食欲異常亢進(jìn)，這就導(dǎo)致他們極容易出現(xiàn)肥胖。有家長(zhǎng)提到家里裝食物的地方都上了鎖，沒想到患兒竟找來(lái)了狗糧吃。
無(wú)論是否患有小胖威利綜合征，肥胖都是正在威脅身體健康的重要問(wèn)題。如果家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子體重超出正常范圍，千萬(wàn)不要懷著“胖點(diǎn)好”“多吃是福”的想法聽之任之。對(duì)于食欲超強(qiáng)、進(jìn)食行為難以控制、體重超標(biāo)的孩子，推薦進(jìn)行基因檢測(cè)，如果排除了小胖威利綜合征和其他的染色體異常疾病，則需要在精神科就診評(píng)估是否存在神經(jīng)性貪食的問(wèn)題。
罕見病的發(fā)病率極低，但落到個(gè)體上便無(wú)僥幸可言。我國(guó)人口基數(shù)巨大，即使是發(fā)病率在上萬(wàn)分之一的疾病，國(guó)內(nèi)也預(yù)計(jì)會(huì)存在幾萬(wàn)名患者。我們希望每個(gè)人都健康無(wú)病，但也希望你在預(yù)防疾病過(guò)程中可以未雨綢繆，在遇到疾病時(shí)不會(huì)束手無(wú)策、一無(wú)所知。
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