危重龐貝病患兒救治陷困境，中大醫院多學科聯合化險為夷

罕見肌肉病患者，在致命感染后始終無法脫機，如何破局為患者爭取回歸正常生活的可能？近日，在東南大學附屬中大醫院神經內科、康復醫學科、臨床營養科、兒科等多學科專家團隊的緊密協作與不懈努力下，10歲的龐貝病患兒麗麗（化名）成功脫離了呼吸機。目前，該患兒已順利出院，并能正常行走生活。

反復氣管插管、脫機困難，罕見病女童命懸一線

時間回到2025年末。2025年12月26日，10歲女孩麗麗因持續發熱、咳嗽、咳痰就醫。由于罹患龐貝病導致呼吸肌無力，她在治療期間因自主咳痰能力差，病情急劇進展，發展為Ⅱ型呼吸衰竭，在外院接受了緊急氣管插管。此后，雖然感染得到控制，但麗麗卻陷入了“脫機困難”的困境，輾轉多家醫院，氣管插管時間已長達40余天。為尋求一線脫機希望，她被緊急轉運至中大醫院神經內科重癥監護病房（NICU）。

該院神經內科郭怡菁主任醫師介紹，患兒麗麗感染遷延不愈、呼吸機脫機困難，其根源在于一種較為罕見的遺傳性疾病——糖原貯積病Ⅱ型（龐貝病）。據悉，該病由于體內酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，導致糖原異常堆積，持續損害心肌、骨骼肌與呼吸肌。麗麗長期營養不良，體重僅18公斤，全身肌肉，尤其是呼吸肌，力量極度薄弱。此次重癥肺炎如同一記“重錘”，徹底壓垮了她本就脆弱的呼吸系統，導致呼吸功能失代償，生命岌岌可危。

郭怡菁主任醫師指出，若無法打破“肌無力-無法排痰-感染加重-呼吸更弱”的惡性循環，患兒將難以脫離呼吸機，生存希望渺茫。

多學科精細化管理，全力“喚醒”身體功能

首先，需要解決患兒的氣管插管問題。長期氣管插管對兒童而言弊病叢生：插管本身對氣道黏膜造成持續機械性損傷，誘發炎癥反應與肉芽組織增生，增加氣道狹窄風險；同時抑制正常纖毛清除功能，成為細菌定植的“溫床”，反復繼發感染難以根治；更關鍵的是，長期依賴機械通氣會加速呼吸肌廢用性萎縮，使患兒活動減少，軀體、四肢的肌肉進一步廢用，形成“越插越脫不了機”的死亡螺旋，對本就呼吸肌無力的龐貝病患兒而言，無異于雪上加霜。

該院神經內科主治醫師吳迪博士通過臨床膈肌超聲、吸氣壓等方法充分評估患兒的通氣功能，發現患兒脫機再插管的風險極高?；诩韧愃苹颊叩闹委熃涷灒瑓堑喜┦颗c患兒家長充分溝通利弊，再次嘗試拔管，同時采用雙水平無創呼吸機進行呼吸支持。

即便如此，拔管后的每一個小時都是一場硬仗。該院NICU護理團隊與醫生們嚴陣以待，24小時床旁守護，動態監測血氧飽和度、呼吸頻率及血氣指標，細致觀察患兒的呼吸形態、輔助呼吸肌動用情況與精神狀態。依據病原學證據精準抗感染，并協同運用咳痰機、俯臥位通氣、手法拍背等多種廓清技術，確保氣道分泌物有效清除。正是這種精細化管理，讓患兒在最危險的脫機窗口期得到了最嚴密的生命托底，避免再插管的風險。

NICU 陶貴芝護士在給患兒手法拍背

吳迪博士在給患兒做咳痰機吸痰

患兒度過最危險的脫機窗口期后，該院康復醫學科團隊在確保其生命體征平穩后，第一時間介入，實施了系統、精細且個體化的早期康復治療。電刺激技術“喚醒”沉睡的呼吸肌。針對因疾病和廢用而萎縮的膈肌等呼吸肌，康復治療師使用了膈肌中頻電刺激與四肢神經肌肉電刺激，通過電流誘發肌肉節律性收縮，以達到延緩萎縮、增強肌力的目的；再次是耐心啟蒙“主動呼吸”模式。盡管無創通氣限制了發聲，康復治療師通過手勢、圖示和反復演示，指導并鼓勵患兒進行腹式呼吸訓練；最后是預防各類并發癥。每日為患兒進行全身關節松動訓練與被動活動，嚴格執行翻身與良肢位擺放，全面預防關節攣縮、肌肉萎縮、血栓等并發癥。

康復醫學科黃飛治療師在給患兒做康復

對于一個孩子來說，長期NICU住院極易留下焦慮、恐懼乃至創傷后應激的心理印記，醫護人員無微不至地關心幫助孩子走出心理的困境，有助于更快地康復。該院康復醫學科黃飛治療師給麗麗做康復時，用鼓勵和游戲幫助孩子堅持。他曾對情緒低落的麗麗說：“我們一起努力，你的小手像種子，一定能重新發芽長大?！痹撛荷窠泝瓤芅ICU護士長胡現春細心觀察到孩子想畫畫，立即提供紙筆陪伴。孩子畫下一只破繭的蝴蝶，并寫下“我好起來了”。這幅畫成為孩子信心與醫護溫情的見證。與此同時，一個罕見病患兒的家庭付出太多，而家長的情緒狀態也會直接影響患兒的心情。吳迪博士不厭其煩地和患兒父母溝通病情，幫助他們理解、正確面對疾病，共同鼓勵患兒渡過難關。

患兒麗麗在住院期間的畫作

42天晝夜堅守，終迎破繭新生

出院時，中大醫院神經內科龐貝病救治醫護團隊與患兒及家屬合影

歷經42個日夜的精細治療與守護，在多學科團隊無縫協作下，2026年1月，患兒逐漸恢復，從脫機困難到自主呼吸，從臥床無力到下地自由游戲，從意志消沉到鼓勵其他患者振作。對麗麗而言，成功的脫機遠不只是一項項醫學指標的達標——那是她重新奪回呼吸自主權的時刻。出院當天，患兒家屬送來錦旗，字句真摯，飽含感激。這場成功的救治，不僅挽救了一個幼小的生命，更是一個家庭的重生。

臨出院前，患兒家屬送來錦旗

此次危重龐貝病患兒的成功脫機，正是東南大學附屬中大醫院在罕見病多學科綜合救治與重癥早期康復領域深厚積淀的集中體現。未來，該院將繼續堅定不移地踐行“以患者為中心”的服務理念，為更多罕見病患者提供更加精湛的專業技術和更有溫度的醫療服務。（文字/崔玉艷 胡現春 校對/蔡逸秋 審核/程守勤）