病例解讀|【名偵探心學院】第三季第5期 ATTR線索拼圖：重構東方淀粉心畫像

2026年4月9日，由杰凱心血管健康基金會主辦的【名偵探心學院】第三季第5期《ATTR線索拼圖：重構東方淀粉心畫像》重磅上線。

Part1 精彩內容回顧

此次培訓邀請到復旦大學附屬中山醫院舒先紅教授擔任主席，邀請阜外華中心血管病醫院原芳教授、北京大學第三醫院馮新恒教授、廣東省人民醫院夏爽教授進行分享式授課。

舒先紅教授在致辭中介紹：心臟淀粉樣變發病率較低，屬于罕見病，但其危害性較大。從確診到如果不接受治療直至死亡，往往僅有數年時間。面對這種危害嚴重且診斷困難的疾病，如何實現早期診斷是我們共同面臨的挑戰。超聲心動圖在診斷淀粉樣變中起著至關重要的作用，是首選的影像學檢查方法。許多患者正是通過超聲醫生的細致觀察與精準判斷，得以確診并接受適當治療，從而顯著改善預后。這便是本期欄目的核心主旨——如何認識這一疾病，如何實現早期診斷與鑒別診斷，并給予患者恰當的治療。

原芳教授主講《ATTR中國患者特征及診治新進展》，在中國，ATTR屬于隱匿的疾病，其悲觀的預后不容忽視，基于基因數據庫的預測，中國人群ATTRv患病率18.9-74.9/10萬；就診于神內科的ATTRv患者，多數患者存在心臟受累；ATTR-CM患者，心室壁增厚明顯是心超主要特征，且預后較差；野生型ATTR-CM占比較大、易被忽視，我國可能有較大比例野生型ATTR-CM既往并未被認識。

新型概念助力精準診斷——ATTR的診斷新進展中，多項心臟超聲參數的結合可有效提高診斷與預后分層能力；99Tcm-PYP顯像與血輕鏈蛋白檢測同步聯合可提高診斷效能；未來人工智能將在多模態影像學中發揮重要作用；

更新數據為患者提供更多治療選擇：ATTR的治療新進展中，氯苯唑酸的ATTR-ACT研究更新了90個月數據，顯示氯苯唑酸vs.安慰劑CV相關死亡率/住院率顯著降低；而最新發表的ESC綜述則表明，目前ATTR的治療藥物中，對中樞神經系統的影響可能作為藥物選擇的依據。

馮新恒教授主講《心臟淀粉樣變的超聲心動圖篩查》，講課內容全面深入，涵蓋了淀粉樣變心肌病的流行病學、病理生理機制、臨床表現、診斷標準、特殊篩查方法、病例分析以及鑒別診斷等多個方面，為臨床醫生提供了寶貴的經驗和指導，重點是心臟淀粉樣變的超聲表現和左心室肥厚的病因及其臨床特征，如下：

（心臟淀粉樣變的超聲表現）

（左心室肥厚的病因及其臨床特征）

夏爽教授主講《心臟淀粉樣變的診治要點》，現如今看來，淀粉樣變性——這類罕見病其實并不遙遠，存在于身邊且并非那么少見。關鍵在于能夠識別出該疾病的早期預警征象（警示征），并積極尋找更多的診斷線索。一旦這些線索指向淀粉樣變性的診斷，我們應盡快進一步區分其具體類型，即是AL型還是ATTR型。

只有迅速明確病因，我們才能實施針對病因的特異性治療，在靶向治療的基礎上，結合對癥藥物治療，從而優化治療效果。

此外，廣東省人民醫院心衰中心除了作為心衰治療中心外，還設有心肌病中心，并開設了心肌病與心衰專科的進修班。

（更多授課要點，請回看講課視頻！）

本期還邀請了廈門大學附屬心血管病醫院陳旭教授、中南大學湘雅醫院歐雅莉教授、湖州市中心醫院俞子恒教授、四川省人民醫院左明良教授展開討論。

陳旭教授結合自身臨床工作經驗，分享如下診斷心得：心肌淀粉樣變性以心肌肥厚為特征，超聲醫生面對此類病例需深入診斷與鑒別。單一癥狀不能100%確診，如心肌對稱性增厚但部分非對稱，房間隔增厚但測量有誤差，滲透性舒張功能障礙等要求精準測量。

我國第二、三版指南提出心臟與心外警示征概念。面對心肌肥厚，先基于超聲初步判斷，再跳出超聲，綜合考量警示征，如限制性心力衰竭、假性Q波等。懷疑心肌淀粉樣變性時，密切觀察臨床表現，探尋心外警示征。從超聲出發，結合警示征，回歸圖像逐項排查，如是否對稱性增厚、有無顆粒樣回聲等綜合判斷。

強調診斷不能僅局限于超聲，要全面掌握警示征，依據指南建立鑒別診斷思路，早期準確診斷，避免漏診誤診。

歐雅莉教授結合三位主講專家的學術分享，深入討論了心肌淀粉樣變的整體狀況及診療新進展，特別是ATTR型病變的生存期差異（累及神經系統約7年，累及心肌則3年）。治療手段日益豐富，氯苯唑酸等療法效果良好，基因抑制和蛋白清除療法前景廣闊。

俞子恒教授自述從2017年起，依托超聲心動圖數據庫對“心肌增厚”患者進行回顧性篩查，重點排查輕鏈型淀粉樣變。研究證實超聲應變技術診斷價值極高，其中整體縱向應變優于受切面影響較大的房間隔厚度，更具臨床推廣意義。

俞子恒教授2021年確診首例ATTR型淀粉樣變，該患者以“心包積液、發熱”起病，臨床表現不典型，經PYP顯像及基因檢測確診。因處于難治性心衰終末期，藥物治療無效后行心肝聯合移植（系浙江省及全國針對ATTR進行的心腎聯合移植手術的首例）。該病例凸顯了現有篩查策略的不足，促使篩查流程優化。

相較于歐美及日本數百例的篩查規模，國內ATTR檢出率偏低，也許主因并非發病率低，而是篩查流程存在漏診。淀粉樣變臨床表現異質性大（如心肌不厚、合并心肌病等），不可單純依賴固定流程，臨床醫生需保持高度懷疑，對反復心衰、不明原因心包積液患者主動篩查，以提升診斷效率。

左明良教授主要分享了在“不具備縱向應變技術條件下，如何通過常規超聲指標提示診斷”這一基層醫院面臨的現實問題，并分享了體會，告誡超聲檢查不能“只看圖說話”，必須建立全身性思維：神經系統線索主要是患者“四肢麻木、疼痛”等周圍神經受損癥狀申請心超。對于此類患者，超聲醫生應主動排查心臟受累可能。需關注心電圖是否存在“低電壓”或“電壓與肥厚程度不匹配”（即心肌顯著增厚但QRS波電壓低）；同時結合BNP、肌鈣蛋白等心衰與損傷標志物。對于AL型與ATTR型的鑒別，需了解PYP核素顯像、血清/尿蛋白電泳及免疫固定電泳等特異性檢查結果。

在基層醫院缺乏應變技術的情況下，通過“心肌顆粒樣改變+瓣膜不對稱增厚+限制性舒張功能+心外警示征”的組合拳，依然可以高度提示心臟淀粉樣變。我們需要構建全面的知識架構，結合臨床癥狀、心電圖、實驗室檢查及特殊影像學結果，才能在不依賴應變技術時實現早期識別與精準分流。

舒先紅教授做本次會議總結，感謝參會教授分享經驗、提出問題，值得后續關注討論。心臟淀粉樣變是動態過程，部分病人早期表現不明，動態觀察厚度及PYP變化值得持續關注；ATTR 血氣水平檢測是好方法，但臨界值鑒定有難題，直接檢測可高效篩查病人。

淀粉樣變大多對稱，少數不對稱甚至梗阻，10% - 30%病人可能高電壓，2023 年中國專家發布超聲評估共識，超聲專家就電平變測量達成共識，關注厚度和“草莓征”，次要表現需綜合判斷。篩查可適當降低要求，結合心電圖判斷肥厚和限制性改變，相關指南正在更新。

今日討論熱烈，以“ATTR”總結：“A”即關注，淀粉樣變是罕見病，多學科醫生都應重視；“T”即技術，用多模態影像技術診斷，多學科合作提高準確性和敏感性；“T”即思考，臨床診斷要想到該病，做好鑒別診斷；“R”即改進完善，結合經驗與影像診斷提升水平，讓患者早發現、早治療。

跟隨名偵探們一起尋找心衰背后的元兇，不斷優化中國ATTR規范診療路徑，攜手助力“淀粉人”診治難題的創新之旅。以下病例，供大家學習交流：

病例分享 1

基本信息：老年女性，62歲；呼吸困難3個月，診斷射血分數保留的心力衰竭；高血壓病史，現血壓正常；腎功能正常，尿蛋白2+；診斷AL型心臟淀粉樣變；

病例分享 2

基本信息：老年男性，71歲；呼吸困難伴雙下肢水腫3年，診斷射血分數保留的心力衰竭；無高血壓病史；

NT-proBNP1400(pg/ml);TnT0.026(ng/ml)

• 系統性輕鏈(AL)型淀粉樣變性、M蛋白相關的其他疾病篩查:血尿輕鏈檢查、免疫球蛋白固定電泳(-)。外送血清游離輕鏈組合(-)

• 心肌焦膦酸鹽顯像:3級

• 基因(-)

• 診斷:ATTRwt

病例分享 3

基本信息：女性，77歲；

主訴:四肢麻木7年余，乏力、心悸2月余；

現病史：

2018年起無明顯誘因出現四肢麻木，以雙手及雙足為著。曾先后就診于多家醫院診療未見明顯好轉。

2025年3月開始出現四肢乏力，表現為握筷不穩、步態不穩，并伴心悸，當地醫院心電圖提示“心動過緩”轉診我院分院：NT-proBNP 5548 pg/mL，心電圖示心房撲動伴緩慢性心室率(未排Ⅱ度房室傳導阻滯)，心臟超聲考慮“心臟淀粉樣變性”腹壁脂肪活檢示剛果紅染色陽性，予行永久性起搏器植入術，并予抗心衰、抗凝及對癥支持治療并轉入我科。既往經常便秘；

既往史：冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、高血壓、膽囊結石；

婚育史:育有2子6女；

家族史:無；

查體：

• 生命體征:T:36.5°C，P:82次/分，R:18次/分，BP:104/67mmHg；

• 心音稍低，心尖區、胸骨左緣第4肋間可聞及2/6級收縮期雜音，雙上肢肌力4級，雙下肢肌力4級，淺感覺減退。

檢驗：

• 腎功能:Cr 86.98umol/L；

• 心肌二項:TnT 98.7pg/mL↑,NT-proBNP 8283.0pg/mL↑；

• 血常規、糞便常規、術前四項、心功酶、甲狀腺功能、糖化血紅蛋白、ST2、D-二聚體、超敏CRP、尿酸、同型半胱氨酸、本周氏蛋白、血輕鏈k/λ、血/尿免疫固定電泳等指標未見明顯異常；

檢查——心臟超聲：

檢查——心肌應變：

檢查——腹部脂肪活檢和99Tcm-PYP核素顯像：

檢查——基因檢查及家系篩查：

患者的兒子目前是陰性，需要定期隨訪。

對該類型基因的文獻進行回顧：提示神經癥狀常先于心臟病狀。

?明確診斷：

• 轉甲狀腺素蛋白突變型淀粉樣變(累及心臟、神經系統和皮膚軟組織)：射血分數保留型心衰、NYHA心功能Ⅱ級、心包積液、心房撲動、周圍神經病、自主神經功能障礙；

• 冠狀動脈粥樣硬化性心臟病；

• 高血壓病2級(極高危組)；

• 慢性腎臟病3期；

• 高脂血癥；

• 具有心臟起搏器；

• 膽囊結石；

?疾病緩和治療(Disease-Modifying Therapies):

• 氯苯唑酸61mg每日一次；

• 利尿、抗凝、營養神經、降脂等。

文內觀點針對特定病例，不具備廣泛臨床指導意義，請勿簡單模仿，以免對患者帶來負面影響。對于盲目模仿文中方法帶來的不良后果，本公眾平臺將不承擔任何責任。

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