西安市第三醫(yī)院完成陜西省首例血友病基因治療臨床研究

首例

近日，西安市第三醫(yī)院血液內(nèi)科成功為一名血友病A患者實(shí)施基因治療臨床試驗(yàn)用藥。這是陜西省首例血友病基因治療臨床研究案例，標(biāo)志著醫(yī)院在罕見病基因治療領(lǐng)域邁出重要一步。

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“玻璃人”的困境

血友病是一種遺傳性出血疾病。患者體內(nèi)缺乏特定凝血因子，輕微創(chuàng)傷后可能出血不止，嚴(yán)重時(shí)甚至出現(xiàn)自發(fā)性關(guān)節(jié)、肌肉出血，危及生命。傳統(tǒng)治療需要終身、規(guī)律地輸注凝血因子，不僅費(fèi)用高昂，也極大影響患者的日常生活與心理健康。

02

從“終身替代”到“一次給藥”的希望

與長(zhǎng)期替代治療不同，基因治療為血友病提供了全新的干預(yù)思路。該技術(shù)通過(guò)單次靜脈輸注攜帶凝血因子Ⅷ基因的腺相關(guān)病毒載體，將具有治療功能的人FⅧ基因遞送至患者肝細(xì)胞核內(nèi)，利用宿主自身的基因轉(zhuǎn)錄系統(tǒng)，持續(xù)表達(dá)凝血因子Ⅷ并分泌至血液中，從而改善凝血功能。該方法專為因FⅧ基因突變導(dǎo)致的成年男性血友病A（先天性FⅧ缺乏癥）患者設(shè)計(jì)。

首例患者順利完成給藥

本次接受治療的患者為青年男性，自幼反復(fù)出血，長(zhǎng)期依賴凝血因子輸注。經(jīng)西安市第三醫(yī)院血液內(nèi)科團(tuán)隊(duì)全面評(píng)估及倫理審查，確認(rèn)其符合入組標(biāo)準(zhǔn)。在嚴(yán)密預(yù)案保障下，藥物經(jīng)冷藏低溫靜置融化，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)在生物安全柜內(nèi)避光配制，隨后將藥物與注射器密封于一次性無(wú)菌袋，通過(guò)恒溫轉(zhuǎn)運(yùn)箱送至病區(qū)，最后以微量泵精確靜脈注射。

整個(gè)輸注過(guò)程順利，患者治療后生命體征平穩(wěn)，暫未出現(xiàn)不良反應(yīng)，目前正接受密切觀察。

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立足臨床研究，服務(wù)區(qū)域患者

作為市級(jí)醫(yī)院，西安市第三醫(yī)院積極承擔(dān)創(chuàng)新藥物臨床試驗(yàn)，旨在讓更多患者獲得前沿治療機(jī)會(huì)。此次首例基因治療的成功實(shí)施，為西北地區(qū)血友病患者就近參與臨床研究打開了新的窗口。醫(yī)院血液內(nèi)科長(zhǎng)期致力于出凝血疾病的規(guī)范化診療，未來(lái)將繼續(xù)推進(jìn)創(chuàng)新療法的臨床探索，讓更多罕見病患者受益于醫(yī)學(xué)進(jìn)步帶來(lái)的希望。

西北大學(xué)附屬醫(yī)院·西安市第三醫(yī)院血液內(nèi)科

陳協(xié)群教授團(tuán)隊(duì)

科室電話：029-61816299

西安市第三醫(yī)院