我得的這個罕見病，曾經有患者通過尸檢才確診

每一個看過《哈利·波特》的人一定都記得伏地魔用阿瓦達索命咒在小哈利額頭上留下“閃電”傷疤的情節(jié)，后來我也遇到了疾病帶來的魔咒，心臟上留下了傷疤。我來不及迷茫或怨恨，別無選擇，只能緊緊懷抱它。

我不是在咳嗽

就是在咳嗽的路上

作為30歲出頭的年輕女性，我自認為平時身體健康、還經常鍛煉，但小毛小病卻不少，近兩年更是容易感染、發(fā)熱、咳嗽。尤其是咳嗽，每次生病后總要咳很久，甚至一度咳到失禁。由于始終覺得這里不舒服那里也不舒服，我先后去多個科室就診，但也沒得出什么結論。我甚至認真考慮過是否要去精神科看一下是不是自己“腦子”出了問題。

去年五一假期我又生病了，癥狀就是發(fā)熱和咳嗽。驗了血常規(guī)，醫(yī)生說我嗜酸性粒細胞計數偏高，可能是過敏了。到了8月份，我又出現(xiàn)了突如其來的高熱，服用退燒藥后熱度是退了但又再次劇烈咳嗽起來。

我覺得這個咳嗽并不簡單，便到了呼吸科門診就診，很快確診了咳嗽變異性哮喘，開始使用吸入藥物。初始劑量很高但效果并不好。而且我還會時常發(fā)熱，甚至一個月發(fā)熱兩次，每次發(fā)熱咳嗽也必定發(fā)作。確診咳嗽變異性哮喘后我就按照網絡建議開始記錄哮喘日記，原本是想通過這種方式查找過敏原，沒想到最后變成了我的“發(fā)熱日記”。

我覺得有些奇怪，甚至懷疑過是自己免疫系統(tǒng)出了問題。呼吸科醫(yī)生為我查了B淋巴細胞亞群相對計數，除了B淋巴細胞計數有些高以外其他指標都正常，于是醫(yī)生建議我可以在下次復診時考慮使用生物制劑。

11月時，我又雙叒生病了，在流感季紛紛中招的人群中并不顯眼，唯一問題是我出現(xiàn)了反復的低熱及哮喘發(fā)作，同時有明顯的胸悶，偶爾還會有胸痛。反復檢查胸部CT、心電圖、肌鈣蛋白、動脈血氣等也都是正常的，我懷疑還是哮喘惹的禍，便趕緊到呼吸科復診，開始使用生物制劑。

又出現(xiàn)了新的問題

我住進了重癥監(jiān)護室

使用生物制劑后，我的癥狀并未好轉反而胸痛越來越明顯。有天晚飯時，我胸痛到無法忍耐，趕緊喊上爸爸去了離家最近的醫(yī)院。心電圖顯示ST-T段壓低、T波異常，可能是前側壁、下壁心肌缺血。急診醫(yī)生對比了一下我近期的其他幾張心電圖，發(fā)現(xiàn)動態(tài)改變明顯，雖然肌鈣蛋白等都正常，但還是建議立即住院觀察。家門口的這家醫(yī)院不是三甲，和急診醫(yī)生交流后，我還是想去之前看哮喘的那家三甲醫(yī)院進一步就診。急診醫(yī)生擔心我不夠重視，反復叮囑我一定要趕緊去。

到了三甲醫(yī)院的急診，我把剛做的心電圖遞過去，分診臺護士就立即搖人為我重做心電圖，確認信息無誤后就拉來平車把我推進了搶救室。爸爸還沒停好車，我也還沒掛號，人已經躺在了搶救室黃區(qū)。復查的心電圖已經比在上一家醫(yī)院時好轉了很多，可能再晚半小時我就又回到了自述生病但檢查正常的怪圈了。好在我?guī)R了近期所有的就診資料，搶救室醫(yī)生也非常重視之前的那份異常心電圖。

在搶救室觀察了2個多小時后，我被優(yōu)先送到了CCU（心血管內科重癥監(jiān)護室）。當時正好午夜，CCU醫(yī)護們仍專業(yè)又快速為我完成了初步檢查。CCU的醫(yī)生認為，年輕女性正處于雌激素分泌巔峰期，雌激素對女性心血管系統(tǒng)具有保護作用，我應該沒有大問題，冠脈痙攣可能性大，暫時無需緊急介入做冠脈造影，可以先用藥看看效果。醫(yī)生給我用了硝酸甘油持續(xù)泵入，我胸痛好多了。

情況基本穩(wěn)定后，醫(yī)院里的護工叔叔用輪椅推著我去做心超和冠脈CTA。他動作麻利、情緒開朗，去檢查的一路上都唱著歌，他的樂觀也感染了我。檢查的結果同樣美好，全部正常，動脈一丁點斑塊也沒有。CCU的醫(yī)生考慮我的胸痛可能是冠脈痙攣或者冠脈微血管病變，認為我可以出院回家吃藥了。

我在CCU的出院記錄丨作者供圖

一個“重點答案”開始浮現(xiàn)

出院回家第二天，我又開始低熱、咳嗽、胸痛了，我應該去哪個科室就診呢？呼吸科？心內科？感染科？我開始頭腦風暴：所有問題里，只有咳嗽變異性哮喘是明確的，但它也不像根源。每次發(fā)熱咳嗽就會發(fā)作，除了咳嗽、也沒有其他類似普通感冒的癥狀。我的發(fā)熱這么奇怪，風濕免疫科和血液科的疾病也應該考慮。有一位朋友是風濕免疫病患者的家屬，也勸我盡早去風濕免疫科排查。

于是我詢問了AI，把我的主要癥狀一一列出，想知道有哪些疾病可能會同時出現(xiàn)發(fā)熱、哮喘和冠脈痙攣。我以為會有很多潛在答案，沒想到AI直接給出了一個“重點答案”——嗜酸性肉芽腫性多血管炎（EGPA）。AI還列出了幾種疾病進行鑒別診斷，對比癥狀后我覺得還是最接近EGPA。我又搜索學習了很多關于EGPA的文獻、案例與專家共識，都說這個疾病可能會出現(xiàn)哮喘、外周血嗜酸性粒細胞增多、可能累及包括心臟在內的其他系統(tǒng)、多項檢查可能是陰性。真是越看越像。

AI給我的“重點答案”丨作者供圖

于是我立即掛了第二天的風濕免疫科專家門診，順利就診后，專家給我開具抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）等與風濕免疫疾病有關的關鍵檢查。

我從未如此期待過能有異常的結果，可惜讓我失望又在意料之中的是，檢查的結果再次全部陰性。文獻上說EGPA患者的ANCA陽性率只有30%～40%，我認為自己還沒有完全排除這個疾病。帶著檢查結果返診的時候，我已經做好了繼續(xù)做其他檢查的準備，沒想到專家說：“檢查結果都是陰性的，不像我們科室的病，你還是去呼吸科看看吧。”我只能默默離開。

二百萬分之一的閃電擊中了我

我決定去更大更好的綜合醫(yī)院的風濕免疫科看看，為此爸爸和我起了爭執(zhí)，爸爸相信醫(yī)生“回呼吸科查”的判斷，讓我不要覺得自己比醫(yī)生厲害，我則堅持去風濕免疫科，認為自己才最了解自己身體。最終我們各退一步，同時預約了呼吸科、風濕免疫科兩位專家的門診。

我們先到呼吸科專家門診就診，醫(yī)生認為我還是難治性哮喘，但發(fā)熱無法解釋，建議住院進行全面檢查。

而風濕免疫科的專家看過我之前的報告單后就直接下結論：高度懷疑EGPA累及心臟，有風險，需要立即住院檢查和治療。我試探性地發(fā)問：“之前有醫(yī)生說檢查陰性就是好的呢。”

“畢竟是罕見病，大家經驗可能比較少。曾經有過案例，有一位患者生前所有檢查都正常，最后通過尸檢才確診EGPA。”

我在風濕免疫科門診的就診記錄丨作者供圖

住院當晚，醫(yī)生就給我靜脈注射糖皮質激素來控制心臟的癥狀，第二天我就感覺胸痛的癥狀大大減輕。

隨后各項檢查都陸續(xù)完成了，絕大部分結果還是陰性的，僅有的幾項異常也缺乏特異性。但最關鍵的心臟磁共振報告提示我的心肌間質出現(xiàn)了輕度纖維化，就像是疾病在心臟上留下了一道疤痕，但好在我的心功能還沒有受損。

隱匿的異常指征終于浮出水面，反而讓我安心了。我不準備進行心肌活檢等進一步檢查，醫(yī)生根據我目前的情況考慮臨床診斷EGPA心臟受累并開始治療。

我的自救成功了！

我還查到EGPA的年發(fā)病率為（0.5～4.2）/100萬人，一個人被閃電擊中的概率也不過如此。國家《第二批罕見病目錄》里收錄了“ANCA相關性血管炎”，而EGPA就是其中最少見的亞型。

作為多系統(tǒng)罕見病患者，我會定期去風濕免疫科、心內科、呼吸科等門診復診，我還專門拿了一個本子記錄藥物的使用、調整，以及我出現(xiàn)的藥物反應。我曾問過醫(yī)生，我要如何判斷自己的疾病緩解或加重？

醫(yī)生告訴我，要細心感知自己的身體。疾病的變化存在于指標，更存在于人的身體，有時候，自我的“感受”勝過儀器的指標。“關愛自己”真是一個長久又深奧的課題！

在此，特別特別感謝為我進行了高效優(yōu)質診療的各個醫(yī)院各個科室的醫(yī)生、護士、醫(yī)技人員們，以及清潔阿姨、推車叔叔們，感謝關心支持我的親朋好友、領導同事，也感謝科技進步和AI發(fā)展，感謝素昧平生的病友們、臨床專家、藥物研發(fā)者和醫(yī)學資料分享者們。

醫(yī)生點評

崔曉萌 | 同濟大學附屬第十人民醫(yī)院風濕免疫科 主治醫(yī)師

嗜酸性肉芽腫性多血管炎（EGPA）是一種少見的、可以累及全身多個器官的自身免疫性疾病，常見表現(xiàn)為血液中和組織器官中嗜酸性粒細胞增多，以及中小血管的壞死性肉芽腫性炎癥。人體中幾乎所有重要器官都分布著豐富的中小血管，包括肺、腎、耳鼻喉、神經系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、皮膚等，因此，患有EGPA的患者常常會由于相關器官出現(xiàn)異常表現(xiàn)而就診。

呼吸道癥狀是大多數患者首先出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)，以哮喘最為常見，還可能出現(xiàn)胸悶、胸痛、咯血。一些患者可能由于鼻息肉、慢性鼻竇炎、不明原因的聽力下降和耳鳴而首診于耳鼻喉科。此外，患者還可能出現(xiàn)心肌炎、胃腸炎、血栓、神經炎、蛋白尿、血尿、皮膚紫癜等各種各樣的臨床表現(xiàn)。也有部分患者可能起病時表現(xiàn)為發(fā)熱、乏力等非特異癥狀，血常規(guī)檢查時發(fā)現(xiàn)嗜酸性粒細胞升高而就診。

EGPA的發(fā)病率很低，屬于罕見疾病，發(fā)病高峰是在30～40歲，但全年齡層都可能發(fā)病，目前這一疾病的原因尚不十分清楚。由于EGPA發(fā)病率低，臨床早期識別常常存在困難，但延誤診治極可能影響到全身多個器官系統(tǒng)。當出現(xiàn)上述的臨床表現(xiàn)并難以在相應專科采用常規(guī)治療手段控制時，比如哮喘反復發(fā)生難以用常規(guī)治療控制、多系統(tǒng)器官出現(xiàn)異常、血液中嗜酸性粒細胞增多等，建議盡早到風濕免疫科進行進一步的系統(tǒng)性檢查和免疫評估，以便盡早診斷和治療，避免出現(xiàn)嚴重器官損害。

本文作者就是處于EGPA發(fā)病高峰的年齡，以反復出現(xiàn)的發(fā)熱、咳嗽起病，之后出現(xiàn)哮喘、血嗜酸性粒細胞增多，總體屬于EGPA相對常見的臨床表現(xiàn)。此外患者還出現(xiàn)了胸痛、心電圖異常等心臟損傷表現(xiàn)。EGPA可以影響心臟各個結構，心肌、心包、冠狀動脈、瓣膜、心臟傳導系統(tǒng)都可能受到影響，最常見的癥狀是胸悶、胸痛，有些患者會出現(xiàn)心律失常，心電圖和心肌標志物可以幫助發(fā)現(xiàn)心臟異常。

對于懷疑為EGPA的患者，醫(yī)生通常會需要進行全面的檢查評估。血常規(guī)有助于發(fā)現(xiàn)血液中嗜酸性粒細胞增多。抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）檢測是必要的，盡管本文作者也提到EGPA患者檢出ANCA陽性的概率較低，但MPO-ANCA陽性還是可以幫助本病診斷。此外，根據患者受累器官的不同，也需開展相應的影像學檢查甚至組織活檢。

EGPA的治療通常需要使用糖皮質激素，會根據患者病情的嚴重程度選擇靜脈或者口服使用，同時聯(lián)合免疫抑制劑或者生物制劑進行治療。總體來說，經過規(guī)范治療后大多數患者的病情可以得到有效控制。盡早診斷、避免出現(xiàn)嚴重的臟器損傷、治療后定期隨訪是良好預后的關鍵。對于年齡比較大、臟器損傷比較重的患者需要更為密切地監(jiān)測病情變化。

本文作者積極的自救過程，是值得肯定且建議大家學習的。罕見疾病的患者在診治過程中容易經歷波折，當病情變化、常規(guī)治療不理想時，應積極應對、尋找真正病因，幫助自己得到更規(guī)范的治療。病魔降臨的時候如同一道閃電，或許無人能夠完美避開，但以積極的態(tài)度尋找疾病的答案，在醫(yī)生的幫助下更好地面對疾病，能幫助我們在面對病魔時更加從容。感謝作者愿意將她的故事分享來幫助更多的人，也愿更多罕見病患者的聲音能被聽見。

個人經歷分享不構成診療建議，不能取代醫(yī)生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規(guī)醫(yī)院。

作者：夜航飛船

編輯：刀客特魏、黎小球

封面圖：Nano Banana 2

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