【本周五學(xué)習(xí)預(yù)告】4月24日17:00 | 前沿技術(shù)走進(jìn)臨床：RNA-Seq在產(chǎn)前篩查及診斷中的應(yīng)用及挑戰(zhàn)

廣州市產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷

重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室

系列活動(dòng)第13期-臨床研究篇

當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，常規(guī)染色體檢查及芯片結(jié)果均為陰性——我們還能做什么？

當(dāng)全外顯子組測序報(bào)告上出現(xiàn)“臨床意義未明變異”——如何判斷它是否真的致病？

答案，或許藏在轉(zhuǎn)錄組之中。

隨著高通量測序技術(shù)的飛速發(fā)展，產(chǎn)前診斷正從傳統(tǒng)的DNA水平，邁向更動(dòng)態(tài)、更精準(zhǔn)的RNA水平。RNA-Seq（轉(zhuǎn)錄組測序），作為連接基因型與表型的關(guān)鍵技術(shù)，正在為疑難產(chǎn)前診斷病例打開一扇新的大門。

本次講座，我們將聚焦RNA-Seq在產(chǎn)前診斷中的真實(shí)應(yīng)用價(jià)值、技術(shù)難點(diǎn)及臨床轉(zhuǎn)化路徑，與您共同探討產(chǎn)前診斷的“轉(zhuǎn)錄組時(shí)代”。

主講嘉賓介紹

齊一鳴，副主任技師/主治醫(yī)師，廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心科研組組長。中國醫(yī)師協(xié)會(huì)遺傳醫(yī)師分會(huì)診斷學(xué)組副組長，廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)遺傳醫(yī)師分會(huì)委員，廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)青年委員，中華泛家族遺傳性腫瘤委員會(huì)委員。畢業(yè)于中山大學(xué)，英國倫敦大學(xué)訪問學(xué)者，美國貝勒醫(yī)學(xué)院產(chǎn)前遺傳咨詢資格認(rèn)證。從事遺傳病基因診斷、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷工作十余年，擅長遺傳性疾病的分子診斷及遺傳咨詢，高通量測序結(jié)果的分析及致病性評(píng)估，新技術(shù)在遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷中的開發(fā)及臨床應(yīng)用探索等，已幫助近千例罕見病家庭完成健康再生育。

主持省級(jí)課題3項(xiàng)；主要參與國家重點(diǎn)專項(xiàng)，國家自然科學(xué)基金，科技部863重大項(xiàng)目，廣東省科技廳重大專項(xiàng)等項(xiàng)目多項(xiàng)，參與《產(chǎn)前外顯子組測序遺傳咨詢及報(bào)告規(guī)范》、《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查胎兒基因組病技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》等行業(yè)團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)的編寫及修訂。參與人類遺傳數(shù)據(jù)庫GeneReviews漢化工作，參編國家衛(wèi)生部分子診斷相關(guān)教材。在JTM，AJOG，HUMAN GENEICS，PNAS，F(xiàn)RONT IN GENETICS等志發(fā)表SCI論文超20余篇。曾獲廣東省科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)，長期從事遺傳病的、罕見病的科普工作，獲廣東省公共衛(wèi)生個(gè)人科普宣傳獎(jiǎng)。

重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室簡介

廣州市產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室致力于遺傳病的篩查與診斷研究，秉承著科學(xué)、嚴(yán)謹(jǐn)、創(chuàng)新的研究理念，努力推動(dòng)產(chǎn)前醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展和進(jìn)步。

團(tuán)隊(duì)成員由臨床醫(yī)生、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員以及對(duì)未知領(lǐng)域充滿探索熱情的科研工作者組成。我們?cè)诖斯餐窒砼R床研究設(shè)計(jì)、基礎(chǔ)研究思路、數(shù)據(jù)分析流程及工具使用教程等相關(guān)內(nèi)容。

臨床研究系列：探討遺傳病的臨床診斷與治療最新進(jìn)展，分享臨床案例及經(jīng)驗(yàn)。

基礎(chǔ)研究系列：介紹胎兒產(chǎn)前診斷相關(guān)的基礎(chǔ)研究成果，探討潛在的機(jī)制和新的研究方向。

數(shù)據(jù)分析系列：分享數(shù)據(jù)分析在遺傳病篩查和診斷領(lǐng)域的應(yīng)用，探討數(shù)據(jù)挖掘技術(shù)在研究中的作用。

工具使用系列：介紹遺傳病篩查和產(chǎn)前診斷領(lǐng)域常用的工具和技術(shù)，分享實(shí)用技巧和操作經(jīng)驗(yàn)。

活動(dòng)形式

我們將以線上的形式進(jìn)行活動(dòng)，通過網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)進(jìn)行直播或錄制，并提供在線討論和交流的機(jī)會(huì)。參與者可根據(jù)自己的時(shí)間和興趣選擇參加相應(yīng)的主題板塊并與我們互動(dòng)，給我們留言。

如何參與

想要參加我們的讀文獻(xiàn)系列活動(dòng)，請(qǐng)關(guān)注“優(yōu)粵云”APP直播板塊和社交媒體平臺(tái)，及時(shí)獲取活動(dòng)信息和報(bào)名通知。

撰稿、排版丨羅曉輝 主管技師

審核丨王東梅 副主任技師