解讀胚胎評(píng)分技術(shù)：革新技術(shù)進(jìn)步和倫理爭(zhēng)議｜2026十大突破性技術(shù)

這是《麻省理工科技評(píng)論》2026 年“十大突破性技術(shù)”深度解讀系列的第十篇內(nèi)容，關(guān)注 DeepTech，關(guān)注新興科技趨勢(shì)。

近年來(lái)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的成熟與普及，一些準(zhǔn)父母開(kāi)始面臨一個(gè)前所未有的選擇：是否要借助胚胎篩查技術(shù)，為未來(lái)的孩子“優(yōu)化”遺傳特征？這個(gè)曾經(jīng)只存在于科幻小說(shuō)中的場(chǎng)景，如今已經(jīng)悄然成為現(xiàn)實(shí)。

而推動(dòng)這一轉(zhuǎn)變的，是胚胎評(píng)分技術(shù)的革新——通過(guò)整合多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分、高通量測(cè)序與人工智能分析，科學(xué)家如今能在植入前更準(zhǔn)確地評(píng)估胚胎的健康潛力。正是這些進(jìn)展，使其入選《麻省理工科技評(píng)論》2026 年“十大突破性技術(shù)”。

（來(lái)源：MIT Technology Review）

如果只是對(duì)胚胎進(jìn)行嚴(yán)重遺傳疾病的篩查，大多數(shù)人早已接受。但當(dāng)檢測(cè)范圍從疾病延伸到外貌、身高、智力等非疾病性狀時(shí)，質(zhì)疑與抗拒的聲音開(kāi)始涌現(xiàn)。盡管如此，多家初創(chuàng)公司還是開(kāi)始公開(kāi)宣傳，聲稱其技術(shù)能夠?qū)崿F(xiàn)這類篩選，并將這項(xiàng)服務(wù)推向市場(chǎng)。

胚胎植入前基因檢測(cè)（PGT，Preimplantation Genetic Testing）其實(shí)并非新事物。自 20 世紀(jì) 90 年代起，它便以不同形式應(yīng)用于臨床。最初，這項(xiàng)技術(shù)主要用于篩查染色體異常，例如導(dǎo)致唐氏綜合征的 21 三體，或是單基因遺傳病，如囊性纖維化、亨廷頓病、地中海貧血等。對(duì)于有明確遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的家庭而言，這項(xiàng)技術(shù)帶來(lái)了真正的希望，讓他們可以在胚胎植入前就知道哪些胚胎攜帶致病基因，從而選擇健康的胚胎進(jìn)行移植。

真正帶來(lái)爭(zhēng)議的，是近年來(lái)出現(xiàn)的胚胎植入前多基因疾病檢測(cè)，業(yè)內(nèi)稱之為 PGT-P（Preimplantation Genetic Testing for Polygenic Disorders）。這項(xiàng)服務(wù)關(guān)注的并非由單一基因決定的疾病，而是由成百上千個(gè)基因變異共同作用的復(fù)雜性狀。這些性狀既包括 2 型糖尿病、冠心病、精神分裂癥等多基因疾病，也涵蓋身高、眼睛顏色，甚至認(rèn)知能力等非疾病特征。

相關(guān)公司通過(guò)構(gòu)建多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，為每個(gè)胚胎計(jì)算其未來(lái)呈現(xiàn)某一性狀的統(tǒng)計(jì)概率，從而為準(zhǔn)父母在多個(gè)胚胎之間做出選擇提供參考。這些評(píng)分基于大規(guī)模的全基因組關(guān)聯(lián)研究，通過(guò)分析數(shù)千個(gè)基因變異的累積效應(yīng)來(lái)預(yù)測(cè)個(gè)體特征。

2019 年，Genomic Prediction 率先將 PGT-P 引入臨床實(shí)踐，推出了名為 LifeView 的胚胎健康評(píng)分測(cè)試。該公司首次報(bào)告了利用多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分對(duì)人類植入前胚胎進(jìn)行 1 型糖尿病篩查的臨床案例。這項(xiàng)技術(shù)能夠同時(shí)篩查多種疾病，包括 2 型糖尿病、精神分裂癥、冠心病、乳腺癌、前列腺癌、炎癥性腸病、阿爾茨海默病等。

(來(lái)源：Genomic Prediction)

隨后，Orchid Health 推出了基于全基因組測(cè)序、覆蓋范圍更廣的升級(jí)版本。Orchid 聲稱能夠?qū)ε咛?99% 以上的基因組進(jìn)行測(cè)序，篩查超過(guò) 1,200 種單基因疾病以及多種多基因疾病，單個(gè)胚胎的檢測(cè)費(fèi)用為 2,500 美元。

在商業(yè)化的早期階段，這兩家公司大多強(qiáng)調(diào)對(duì)嚴(yán)重多基因疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，刻意淡化甚至回避對(duì)智力等非醫(yī)學(xué)性狀的預(yù)測(cè)能力。但到了 2025 年，新的競(jìng)爭(zhēng)者開(kāi)始采取更激進(jìn)的營(yíng)銷策略。

2025 年 6 月，Nucleus Genomics 發(fā)布了名為"Nucleus Embryo"的基因優(yōu)化軟件，明確宣稱能夠?qū)ε咛サ慕】?、外貌甚至智力進(jìn)行全面評(píng)估。服務(wù)起價(jià)為 5,999 美元，而包含一個(gè)體外受精周期、最多 20 個(gè)胚胎篩查及全程禮賓服務(wù)的 IVF+套餐則高達(dá) 24,999 美元。

緊隨其后，2025 年 7 月，Herasight 走出隱身模式，稱其技術(shù)在 17 種疾病的預(yù)測(cè)能力上比 Orchid 高出 122%，比 Genomic Prediction 高出 193%。該公司由科學(xué)家 Tobias Wolfram 和 Alex Strudwick Young 創(chuàng)立，他們?cè)诎l(fā)布的白皮書(shū)中強(qiáng)調(diào)，自己的預(yù)測(cè)模型經(jīng)過(guò)了家庭內(nèi)部驗(yàn)證，在準(zhǔn)確性上優(yōu)于競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手。單次檢測(cè)費(fèi)用可高達(dá) 50,000 美元。

批評(píng)者對(duì)這些發(fā)展表達(dá)了強(qiáng)烈的擔(dān)憂。多個(gè)專業(yè)學(xué)術(shù)組織，包括美國(guó)人類遺傳學(xué)學(xué)會(huì)、美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)以及美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)，都對(duì)使用多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分進(jìn)行胚胎選擇持謹(jǐn)慎態(tài)度。

科學(xué)家指出，多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分本質(zhì)上基于群體統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，對(duì)個(gè)體——尤其是胚胎階段的個(gè)體——預(yù)測(cè)能力極為有限。這些評(píng)分是從成年人群體中得出的模式，并不能準(zhǔn)確預(yù)測(cè)某個(gè)特定胚胎發(fā)育成人后的實(shí)際狀況。更重要的是，選擇某一特征可能會(huì)無(wú)意中影響其他特征，這些相互作用尚未被充分理解。

一項(xiàng)針對(duì) 152 名美國(guó)生殖內(nèi)分泌與不孕癥專家的調(diào)查顯示，只有 12% 的受訪者普遍贊成多基因胚胎篩查，46% 表示反對(duì)，42% 不確定。大多數(shù)醫(yī)生認(rèn)為風(fēng)險(xiǎn)大于收益。不過(guò)，當(dāng)篩查用于身體和精神健康狀況時(shí)，支持率上升至 55-59%，而用于行為或體型等特征時(shí)，支持率僅為 6-7%。

盡管科學(xué)界普遍持保留態(tài)度，PGT-P 在硅谷已經(jīng)形成了一股潮流。埃隆·馬斯克和彼得·蒂爾等科技界人物，或通過(guò)投資，或通過(guò)公開(kāi)表態(tài)，對(duì)相關(guān)企業(yè)表示支持。據(jù)報(bào)道，馬斯克本人曾使用 Orchid 的服務(wù)孕育了與科技高管 Shivon Zilis 的至少一個(gè)孩子。Reddit 聯(lián)合創(chuàng)始人 Alexis Ohanian 也投資了 Nucleus Genomics，該公司近期在紐約地鐵站投放廣告，標(biāo)語(yǔ)為"擁有你最好的寶寶"。

圖 | Nucleus Genomics廣告（來(lái)源：Nucleus Genomics)

這項(xiàng)原本屬于精英圈層的技術(shù)正逐漸向更廣泛的人群擴(kuò)散。截至 2025 年，美國(guó)已有超過(guò) 100 家生育診所開(kāi)始提供 PGT-P 服務(wù)，Orchid 已與至少 40 家診所建立合作關(guān)系。

如果市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)持續(xù)發(fā)展，或許有望推動(dòng)檢測(cè)價(jià)格下降、提升可及性，并促使整個(gè) PGT 領(lǐng)域在技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、數(shù)據(jù)解釋和倫理規(guī)范方面持續(xù)改進(jìn)?？芍档米⒁獾氖?，在美國(guó)，胚胎檢測(cè)和選擇幾乎不受監(jiān)管，完全由臨床醫(yī)生和市場(chǎng)力量主導(dǎo)，這與法國(guó)、瑞士、意大利、英國(guó)和澳大利亞等國(guó)形成鮮明對(duì)比——這些國(guó)家將胚胎選擇限制在避免疾病特征的范圍內(nèi)。

我們正站在一個(gè)十字路口。技術(shù)的進(jìn)步為人類提供了前所未有的選擇權(quán)，但同時(shí)也帶來(lái)了深刻的倫理挑戰(zhàn)。當(dāng)選擇健康的胚胎與設(shè)計(jì)理想的孩子之間的界限變得模糊時(shí)，我們需要進(jìn)行一場(chǎng)全社會(huì)范圍的對(duì)話，認(rèn)真思考什么樣的未來(lái)是我們真正想要的。

在本次點(diǎn)評(píng)中，我們也特別邀請(qǐng)兩位胚胎評(píng)分、生殖領(lǐng)域的專家，分別從技術(shù)現(xiàn)狀、核心瓶頸與未來(lái)前景等維度，分享他們對(duì)這一議題的觀察與見(jiàn)解。

以下評(píng)論內(nèi)容均為個(gè)人見(jiàn)解，不代表《麻省理工科技評(píng)論》觀點(diǎn)

從技術(shù)可行到臨床與社會(huì)可接受性：PGT-P 的現(xiàn)狀、瓶頸與邊界

胚胎植入前基因檢測(cè)已廣泛用于篩查染色體異?；蛎鞔_的致病變異，并在輔助生殖領(lǐng)域形成相對(duì)成熟的應(yīng)用規(guī)范 [1]。近年來(lái)出現(xiàn)的基于多基因評(píng)分的胚胎植入前檢測(cè)（Preimplantation Genetic Testing for Polygenic conditions, PGT-P）則試圖利用多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（Polygenic Risk Score, PRS）和大規(guī)模人群全基因組關(guān)聯(lián)研究（genome-Wide Association Study, GWAS）數(shù)據(jù)，對(duì)胚胎的復(fù)雜疾病風(fēng)險(xiǎn)或性狀傾向進(jìn)行統(tǒng)計(jì)評(píng)估 [2-4]。

盡管商業(yè)化進(jìn)展迅速，但從循證醫(yī)學(xué)角度看，PGT-P 仍處于早期階段，美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)明確指出目前不推薦其作為臨床服務(wù)提供 [5]。

在技術(shù)層面，現(xiàn)有 PRS 多基于歐洲祖源人群的 GWAS 數(shù)據(jù)構(gòu)建，在遺傳背景不同的人群中應(yīng)用時(shí)更容易放大系統(tǒng)性偏差，從而限制其泛化能力 [6]。同時(shí)，遺傳因素本身不足以支撐對(duì)復(fù)雜性狀的明確預(yù)測(cè)。許多遺傳變異具有多效性，且個(gè)體發(fā)育過(guò)程受到環(huán)境因素的深刻影響，這使得 PRS 難以被理解為對(duì)單個(gè)胚胎未來(lái)表現(xiàn)具有明確指向性的預(yù)測(cè)工具 [7]。此外，胚胎 DNA 起始量低，檢測(cè)過(guò)程依賴全基因組擴(kuò)增與低深度測(cè)序，擴(kuò)增偏倚可能導(dǎo)致對(duì)結(jié)果的誤判 [6]。

除技術(shù)瓶頸外，PGT-P 在現(xiàn)實(shí)應(yīng)用中還面臨一系列相互交織的倫理與社會(huì)約束。作為輔助生殖的附加服務(wù)，其成本較高，使用者主要集中于高凈值或?qū)蚣夹g(shù)高度敏感的人群，這種準(zhǔn)入結(jié)構(gòu)使?jié)撛诘慕】祷蚪逃齼?yōu)勢(shì)更可能在特定社會(huì)階層中累積，引發(fā)代際不平等加劇的擔(dān)憂 [8,9]。

與此同時(shí)，規(guī)范與監(jiān)管滯后放大了誤導(dǎo)性使用的風(fēng)險(xiǎn)。相較于傳統(tǒng) PGT 已形成的專業(yè)指南，PGT-P 仍缺乏成熟的操作與溝通規(guī)范 [5]。更為根本的是，將教育或認(rèn)知相關(guān)指標(biāo)轉(zhuǎn)化為可排序的基因分?jǐn)?shù)，不可避免地牽涉對(duì)“更好人生”的價(jià)值預(yù)設(shè)，使該技術(shù)易被置于“新型優(yōu)生學(xué)”的倫理爭(zhēng)論之中 [9]。

PGT-P 未來(lái)能走多遠(yuǎn)，很大程度上取決于證據(jù)、方法和規(guī)范是否能夠同步跟上。技術(shù)層面，需要在更具人群代表性的 GWAS 數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上推動(dòng) PRS 構(gòu)建與解讀方式的標(biāo)準(zhǔn)化，以提高結(jié)果的穩(wěn)健性和可外推性；制度層面，則有必要明確多基因風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的臨床適用邊界，并通過(guò)規(guī)范的知情同意和風(fēng)險(xiǎn)披露，避免對(duì)預(yù)測(cè)能力的過(guò)度解讀。總體而言，PGT-P 或可在特定情境下提供有限的輔助信息，但要成為臨床和社會(huì)層面均可接受的成熟技術(shù)，仍需長(zhǎng)期而審慎的驗(yàn)證與約束。

GT-P 的臨床應(yīng)用評(píng)估與未來(lái)研判

PGT-P 的核心爭(zhēng)議在于其科學(xué)有效性與臨床預(yù)期之間存在差距。不同于針對(duì)單基因病的精準(zhǔn)阻斷，PGT-P 依賴的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（PRS）基于群體大數(shù)據(jù)，其統(tǒng)計(jì)顯著性難以直接轉(zhuǎn)化為對(duì)單個(gè)胚胎的精準(zhǔn)預(yù)測(cè)。

首先，身高、智力等復(fù)雜性狀受眾多環(huán)境因素影響顯著，基因解釋率依然有限；其次，由于當(dāng)前 PRS 模型主要基于歐洲裔數(shù)據(jù)，在亞裔群體中存在明顯的通用性偏差；最后，PGT-P 技術(shù)開(kāi)始臨床應(yīng)用的時(shí)間還較短，經(jīng) PGT-P 技術(shù)選擇出生的個(gè)體成年后的性狀是否符合預(yù)期還有無(wú)法驗(yàn)證。因此，目前我國(guó)應(yīng)用 PGT-P 技術(shù)還缺乏充分的循證支持。

隨著市場(chǎng)驅(qū)動(dòng)下 PGT-P 臨床應(yīng)用的加速，輔助生殖技術(shù)正面臨從“疾病阻斷”轉(zhuǎn)向“性狀篩選”的倫理挑戰(zhàn)。將篩選范圍延伸至智力、外貌等非醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，不僅引發(fā)了“消費(fèi)型優(yōu)生”的社會(huì)擔(dān)憂。同時(shí)，醫(yī)療公平性問(wèn)題凸顯，高昂的自費(fèi)門(mén)檻可能導(dǎo)致遺傳優(yōu)勢(shì)向高凈值人群集中，加劇社會(huì)階層的不平等。

針對(duì) PGT-P 技術(shù)的國(guó)內(nèi)應(yīng)用，應(yīng)確立“嚴(yán)格監(jiān)管、特許準(zhǔn)入”的政策導(dǎo)向，以平衡技術(shù)創(chuàng)新與倫理安全：

首先，PGT-P 的開(kāi)展要限定在擁有明確資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。該技術(shù)的應(yīng)用必須納入國(guó)家醫(yī)療行政部門(mén)的嚴(yán)格監(jiān)管體系。建議僅限定在個(gè)別具備高水平輔助生殖資質(zhì)、擁有國(guó)家級(jí)遺傳診斷中心背景的特定醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展試點(diǎn)應(yīng)用。

其次，亞歐準(zhǔn)入制度需要經(jīng)過(guò)嚴(yán)格審核。需要建立由臨床醫(yī)生、遺傳學(xué)家與倫理專家組成的委員會(huì)，對(duì)機(jī)構(gòu)的技術(shù)平臺(tái)、算法模型及臨床獲益評(píng)估進(jìn)行定期審核，嚴(yán)禁非醫(yī)療性質(zhì)的商業(yè)機(jī)構(gòu)擅自開(kāi)展檢測(cè)。

最后，為防止 PGT-P 淪為性狀定制工具，應(yīng)建立“性狀屏蔽”機(jī)制，如通過(guò)算法隱去身高、智力等非醫(yī)學(xué)性狀位點(diǎn)，將監(jiān)測(cè)范圍嚴(yán)格限定于 II 型糖尿病、冠心病等具備明確臨床分層價(jià)值的復(fù)雜疾病。從源頭保證 PGT-P 技術(shù)僅用于疾病阻斷目的。

預(yù)計(jì)未來(lái) 3-5 年，PGT-P 行業(yè)需在商業(yè)擴(kuò)張與政策監(jiān)管之間尋求平衡。監(jiān)管部門(mén)將出臺(tái)規(guī)范，強(qiáng)制標(biāo)注預(yù)測(cè)的不確定性及種族局限，嚴(yán)限誤導(dǎo)性宣傳。將應(yīng)用重心從“性狀泛化”回歸醫(yī)療本質(zhì)，通過(guò)確立標(biāo)準(zhǔn)與建設(shè)大規(guī)模數(shù)據(jù)庫(kù)，聚焦于具備風(fēng)險(xiǎn)分層的嚴(yán)格臨床監(jiān)管，從而指導(dǎo) PGT-P 技術(shù)的規(guī)范化發(fā)展與應(yīng)用。

王樂(lè)韻老師撰稿《從技術(shù)可行到臨床與社會(huì)可接受性：PGT-P 的現(xiàn)狀、瓶頸與邊界》的參考文獻(xiàn)：

1.Cimadomo, Danilo, et al. "The dawn of the future: 30 years from the first biopsy of a human embryo. The detailed history of an ongoing revolution." Human Reproduction Update 26.4 (2020): 453-473.

2.Treff, Nathan R., et al. "Validation of concurrent preimplantation genetic testing for polygenic and monogenic disorders, structural rearrangements, and whole and segmental chromosome aneuploidy with a single universal platform."European journal of medical genetics 62.8 (2019): 103647.

3.Turley, Patrick, et al. "Problems with using polygenic scores to select embryos."New England Journal of Medicine 385.1 (2021): 78-86..

4.Polyakov, Alex, et al. "Polygenic risk score for embryo selection—not ready for prime time." Human reproduction37.10 (2022): 2229-2236.

5.Klipstein, Sigal, et al. "Use of preimplantation genetic testing for polygenic disorders (PGT-P): an Ethics Committee opinion." Fertility and Sterility (2025).

6.Capalbo, Antonio, et al. "Screening embryos for polygenic disease risk: a review of epidemiological, clinical, and ethical considerations." Human reproduction update 30.5 (2024): 529-557.

7.Siermann, Maria, et al. "Limitations, concerns and potential: attitudes of healthcare professionals toward preimplantation genetic testing using polygenic risk scores." EuropeanJournal of Human Genetics 31.10 (2023): 1133-1138.

8.Furrer, Rémy A., et al. "Survey of US reproductive medicine clinicians attitudes on polygenic embryo screening."npj Genomic Medicine 10.1 (2025): 79.

9. Haining, Casey M., et al. "Polygenic risk scores and embryonic screening: considerations for regulation."Journal of medical ethics 51.10 (2025): 719-728.

運(yùn)營(yíng)/排版：何晨龍