世界血友病日｜診斷是關(guān)懷工作的第一步

今日健康提示

今天是“世界血友病日”，主題為“診斷是關(guān)懷的第一步”。血友病是一種慢性遺傳性出血性疾病，主要臨床表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微創(chuàng)傷后過度出血。兒童特別是男孩如反復(fù)出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛或活動障礙，尤其是活動后發(fā)作，要高度重視，及時就醫(yī)。

2026年4月17日是

第三十八個世界血友病日

今年的活動主題為

“診斷是關(guān)懷工作的第一步”

血友病是一種由于凝血因子缺乏導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病，根據(jù)缺乏的凝血因子種類的不同，可以分為血友病A和血友病B，分別為凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。

但這兩類血友病在臨床表現(xiàn)上沒有明顯區(qū)別，均表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止，且出血可以發(fā)生在任何部位。

血友病多在兒童期發(fā)病。重型血友病患兒典型的出血表現(xiàn)為自發(fā)性肌肉及關(guān)節(jié)出血，如果發(fā)生腦出血、咽部出血或者消化道等重要部位出血，可能會致殘甚至致死。

長期反復(fù)的關(guān)節(jié)、肌肉出血，會導(dǎo)致關(guān)節(jié)損傷在內(nèi)的多種并發(fā)癥，嚴重影響患兒生活質(zhì)量。

日常怎樣預(yù)防出血發(fā)生

血友病患兒在日常生活中應(yīng)盡可能避免各種外傷，避免劇烈尤其是對抗性運動。如果單個關(guān)節(jié)反復(fù)出血，患兒可以穿戴一些保護性用具，比如膝關(guān)節(jié)反復(fù)出血可以穿戴護膝。需要注意的是，避免各種外傷并不代表血友病患兒完全不能運動，日常散步、跑步、游泳、打太極等運動是可以的。適當(dāng)?shù)倪\動可以增強肌肉力量，更好地保護關(guān)節(jié)。

此外，患兒平時用藥應(yīng)避免使用抗血小板聚集或者防血栓形成的藥物，比如阿司匹林、氯吡格雷等。這類藥物會加重血友病患兒的出血情況。患兒平時也應(yīng)盡量避免手術(shù)以及其他有創(chuàng)性操作，若是必須進行的手術(shù)，應(yīng)在血液科醫(yī)師指導(dǎo)下，按照指南的要求，輸注凝血因子至一定水平后進行，且術(shù)后應(yīng)繼續(xù)輸注凝血因子至傷口愈合。一般認為，對于大手術(shù)，血友病A患兒術(shù)前應(yīng)保證輸注60~80IU/kg（國際單位/公斤體重）的凝血因子，血友病B患兒應(yīng)保證輸注50~70IU/kg的凝血因子。

對于血友病患兒來說，積極進行規(guī)律替代治療（預(yù)防治療）也很重要。預(yù)防治療是按一定頻次注射一定劑量的凝血因子，使得患兒體內(nèi)凝血因子活性維持在一定水平，從而降低出血風(fēng)險。預(yù)防治療可以有效減少血友病患兒出血及并發(fā)癥的發(fā)生。

出血后如何有效止血

血友病患兒最主要的兩類出血是關(guān)節(jié)出血和肌肉組織出血。患兒應(yīng)知曉出血的癥狀，避免延遲發(fā)現(xiàn)帶來進一步的損害。關(guān)節(jié)出血一般會有疼痛、腫脹、皮溫升高、關(guān)節(jié)活動受限等癥狀，常見于膝、肘、踝等負重關(guān)節(jié)，其次是髖、肩及腕關(guān)節(jié)。肌肉組織出血常表現(xiàn)為局部肌肉疼痛、腫脹、僵硬，體表青紫、皮溫升高，相應(yīng)關(guān)節(jié)活動障礙等，若血腫壓迫神經(jīng)血管時，會造成遠端知覺下降或動脈搏動消失。

一旦發(fā)現(xiàn)血友病患兒出血，最重要的是盡快為其注射凝血因子。其后可按RICE法進行護理。

“R”（Rest）——休息：患側(cè)關(guān)節(jié)休息（＞12~24小時），功能位制動。

“I”（Ice）——冰敷：每次10~15分鐘，每2小時一次。

“C”（Compression）——加壓：彈性綁帶加壓包扎出血關(guān)節(jié)。

“E”（Elevation）——抬高：抬高患肢超過心臟的位置。

患兒出血部位可能會伴隨疼痛，一般通過替代治療后，疼痛可以顯著緩解。若疼痛劇烈，也可使用止痛藥物緩解癥狀，但應(yīng)避免服用阿司匹林等可以抑制血小板功能的藥物。

血友病相關(guān)并發(fā)癥如何處理

血友病患兒反復(fù)出血和凝血因子輸注會導(dǎo)致多種并發(fā)癥，包括血友病性關(guān)節(jié)病、血友病性假腫瘤、凝血因子Ⅷ或Ⅸ抑制物產(chǎn)生等。

?血友病性關(guān)節(jié)病是指由于關(guān)節(jié)反復(fù)出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)功能受損或關(guān)節(jié)畸形。它是由于持續(xù)性慢性滑膜炎和反復(fù)關(guān)節(jié)血腫導(dǎo)致關(guān)節(jié)軟骨發(fā)生不可逆性損害引起的。

血友病性關(guān)節(jié)病治療的目的是改善關(guān)節(jié)功能和減輕疼痛。應(yīng)根據(jù)患兒疾病狀況、癥狀以及治療條件綜合決定是進行物理治療還是保守治療。關(guān)節(jié)損傷嚴重的患兒，需要骨科醫(yī)生處理。

對于成年晚期血友病性關(guān)節(jié)病患者，關(guān)節(jié)置換能夠一定程度恢復(fù)關(guān)節(jié)功能，改善生活質(zhì)量，但是需要骨科醫(yī)生嚴格掌握手術(shù)適應(yīng)證。

?血友病性假腫瘤是指在撞擊等外力誘因下，血友病患兒骨內(nèi)或軟骨下反復(fù)出血不止引起骨質(zhì)吸收或囊變所致，最常見于長骨和盆腔。若任其發(fā)展，假腫瘤可能會逐漸增大，并侵蝕與其相鄰的各種組織。假腫瘤可以形成巨大的腫塊，壓迫神經(jīng)和血管，引起病理性骨折等嚴重并發(fā)癥。

治療上，對于較小的假腫瘤，可使用替代治療，觀察變化。對于較大的假腫瘤，應(yīng)盡早切除，避免假腫瘤持續(xù)生長，對周邊組織造成進一步的損害。

?血友病患兒輸注凝血因子后，部分患兒可能產(chǎn)生針對凝血因子的自身抗體，稱為抑制物。

抑制物產(chǎn)生后，會使得常規(guī)凝血因子輸注無效。在重型血友病A患兒中抑制物發(fā)生率約為30%，中型血友病B患兒中抑制物發(fā)生率約為10%。

此類患兒出血后，若抑制物滴度≤5BU（貝塞斯達單位），可使用大劑量凝血因子輸注；若抑制物滴度＞5BU，則應(yīng)使用旁路制劑，如活化的Ⅶ因子或者凝血酶原復(fù)合物。

目前，ITI（免疫誘導(dǎo)耐受治療）是清除血友病伴抑制物的主要治療方案。ITI是指抑制物陽性患兒長期規(guī)律接受凝血因子制劑治療，從而使凝血因子達到外周免疫耐受，清除抑制物。

血友病A抑制物陽性患兒的ITI成功率約為70％，血友病B抑制物陽性患兒的ITI成功率為30％。該方法需要長期、大量輸注凝血因子，頻繁進行靜脈穿刺，價格較高。

作為一種遺傳性疾病，血友病患兒終身存在出血風(fēng)險，應(yīng)充分了解出血及并發(fā)癥的處理方法，及時治療，避免造成不可逆的損害。同時，對血友病患兒的關(guān)愛也需要多個科室合作以及各相關(guān)部門的協(xié)同。

目前，基因治療作為有望治愈血友病的治療方法，國外已有產(chǎn)品上市，我國也已開展多項相關(guān)的臨床試驗，但是目前基因治療臨床試驗主要適用人群為成年患者，兒童患者應(yīng)堅持預(yù)防治療，維持健康骨關(guān)節(jié)狀態(tài)，待條件允許時可以接受基因治療，以獲得長期的療效甚至治愈。

來源：健康報

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