上海
題圖 | Pixabay
撰文 | 宋文法
OTOF基因編碼的Otoferlin蛋白是聽覺信號傳遞的關鍵分子，該基因突變導致的DFNB9型耳聾是兒童先天性聽神經病譜系障礙的主要病因之一，患者自幼陷入重度至極重度聽力障礙，直接影響語言與認知發育。
2026年4月22日，復旦大學舒易來教授領銜，在"Nature"期刊上發表了一篇題為" Multicentre gene therapy for OTOF-related deafness followed up to 2.5 years "的臨床研究成果。
這項迄今規模最大、隨訪時間最長的先天性耳聾基因治療臨床試驗顯示，針對OTOF基因突變引發的DFNB9型耳聾，通過AAV1-hOTOF基因治療，90%的患者成功恢復聽力，療效持續至少2.5年，讓先天性耳聾患者從"無聲世界"到"聽見未來"。
圖源：論文截圖
在這項多中心臨床試驗中，共納入42名年齡從0.8歲到32.3歲不等的OTOF耳聾患者，接受AAV1-hOTOF基因治療，隨訪最長達2.5年，系統評估安全性與療效。
結果顯示，在安全性方面，無劑量限制性毒性，未發生嚴重不良事件。
在有效性方面，42名患者中，38名（90%）實現穩定聽力恢復，2.5年期間，聽力從基線>97 dB（極重度耳聾）改善至正常聽力水平（42 dB）。
此外，行為測聽（主觀聽力）改善更為顯著，從>96 dB改善至37 dB，意味著患者可在安靜環境下聽清耳語級聲音。
治療后聽力測試結果（圖源：論文截圖）
在言語能力方面，聽覺感知、言語識別評分顯著提升，無需助聽設備即可正常交流，部分可實現電話溝通。
進一步分析發現，年齡、基線耳聲發射指標、基因突變類型是治療效果的關鍵三大預測因子，年齡越小、基線耳聲發射指標越好、非截短突變患者治療效果更好。
研究指出，這項研究是迄今全球樣本量最大、隨訪時間最長的先天性耳聾基因治療臨床試驗，不僅證實了AAV1-hOTOF的長期療效，也展現出持續改善的趨勢，有望讓更多先天性耳聾患者告別"無聲世界"。
參考文獻：
https://www.nature.com/articles/s41586-026-10393-y
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